Neurofibromatosis von Recklinghausen (Neurofibromatoza)
Neurofibromatoza je autosomalno-dominantno nasledna neurokristopatija s visokom penetrantnošću i varijabiinom ekspresivnošću. Prevalencija bolesti je 1:3000-5000.
Klinička slika
Promené se javljaju na koži i na unutrašnjim organima.
Kožne lezije. Dijagnostički /$u najznačajnije. »Cafe au lait« mrlje predstavljaju najraniji znak bolesti i obično su prisutne već na rođenju. Lokalizova-ne su na trupu, okrugle ili ovalne, ograničene, dijametra od nekoliko sauatime-tara, mrke boje. Prisustvo 6 mrlja dijametra iznad 1,5 cm ide u prilog dijagnozi neurofibromatoze, čak i kad nema neurofibroma. U aksilama i peri-neumu postoje sitne makule sličnih osobina. Površni kutani neurofibromi (fibroma molluscum) su u obliku mekih, sesilnih ili pedunkuliranih tumora boje normalne kože, dijametra od 1—2 cm do 20 cm ili više). Broj im varira i može dostići nekoliko stotina. Pleksi-formni neurofibromi su u vidu ploča s naboranom i pigmentovanom kožom. Ostale promené na koži su: cutis laxa localisata (dermatoliza), angiomi, limfangiomi, ahromični nevusi.
Promene na drugim organima. Neurofibromi se mogu javiti na svakom organu, uključujući gastrointestinalni trakt, mokraćne organe i CNS. Simpto-matologija je polimorfna, a osobito su česti neurološki znaci i mentalna retardacija. Neurofibromi irisa (Lisckovino-duli) su gelatinozne papule žute ili mrke boje, prisutne u preko 90% obolelih. Promené na koštanom sistemu su česte i dosta specifične: malformacije kičme, kongenitalna pseudoartroza tibije. Mogu se javiti i tumori endokrinog tkiva, koji potiču od neuralne kreste: feohro-mocitom, medularni karcinom tireo-idee, karcionoidni tumor.
Tok i prognoza bolesti se ne mogu predvideti. Bolesnik može imati sasvim .age promené, ali su moguće i teške iničke slike. Pored estetskih problema, postoje i komplikacije koje ugrožavaju kao neurofibrosarkom, mijelomonociti;ta leukemija i dr.
Diferencijalna dijagnoza
Šest većih café au lait« mrlja, aksilarne mrlje i neurofibromi su pouzdan znak oboljenja. :olovane »cafe au lait« mrlje se sreću 10-20% zdravih ljudi; brojnije prometí se mogu naći i kod nekih drugih sin-roma (tuberozna skleroza). Pojediačni neurofibromi se takođe ponekad idaju kod zdravih ljudi.
Lečenje
Neurofibromi se odstranju-i hirurški iz estetskih razloga i kad imaju malignu lokalizaciju. Maligni tumori i leće na odgovarajući način. Potreban : multidisciplinarni pristup pri pregledu i praćenju bolesnika. Za preventivu î značajno genetsko savetovanje.
