Kongenitalne hemolizne anemije

Većina bolesnika sa kongenitalnim he-moliznim anemijama daje podatke u ličnoj anamnezi o prethodno utvrđenoj anemiji ili žutici po rođenju. Međutim, pojedini oblici mogu biti tako blagi da bivaju otkri­veni tek u odraslom dobu ili kada se uklju­če dodatni faktori kao štio su trudnoća, si­stemske infekcije, zapaljenska oboljenja ili izlaganje određenim spoljašnjim fakto­rima.

Kongenitalne hemolizne anemije na­staju usled urođenih anomalija jedne od tri komponente eritrocita: 1. membrane, 2. hemoglobina ili 3- enzima. Anemije usled anomalija membrane eritrocita biva­ju relativno lako otkrivene nakon morfolo­ške analize eritrocita na razmazu periferne krvi. Tri oboljenja pripadaju ovoj grupi kongenitalnih hemoliznih anemija usled anomalija membrane eritrocita:

1. kongenitalna sferocitoza,
2. kongenitalna eliptocitoza i
3. kongenitalna stomatocitoza.

U osnovi navedenih bolesti je moleku­larni defekt jednog od proteina citoskele-ta membrane eritrocita. Uglavnom se nasle-duju po autozomno dominantnom tipu.

U kliničkoj slici ovih kongenitalnih he-moliznih anemija dominiraju tri znaka: 1. anemija, 2. splenomegalija i 3- žutica. S obzirom na dugotrajno povećano stvaranje žučnih pigmenata, kalkuloza žučne kese je uobičajena čak i u detinjstvu. Imajući u vi­du da je kompezatorni kapacitet kostne sr­ži da poveća stepen eritropoeze 6 do 8 pu­ta, on uglavnom prevazilazi uobičajen stepen hemolize, pa je anemija kod veći­ne bolesnika blaga ili umerena, ponekad čak i odsutna. Ovaj kompezatorni odgovor kostne srži može biti samo prolazno pre­kinut epizodama eritroidne hipoplazije uzrokovane infekcijama, posebno parvovirusom. 

Lečenje

Splenektomija je glavni način lečenja kongenitalnih hemoliznih anemija usled anomalija membrane eritrocita. Ona uvek koriguje anemiju, ali defekt membrane eri­trocita kao i izmenjen morfološki oblik eritrocita i dalje perzistiraju. Operativni rizik je relativno mali, ali se ovaj način le­čenja preporučuje samo u slučaju izraže­ne anemije. Važno je napomenuti da ho-lecistektomija ne srne da se primeni bez splenektomije, s obzirom na rizik od na­stanka intrahepatične kalkuloze. Pored to­ga, s obzirom na rizik od sepse izazvane gram-pozitivnim bakterijama, splenekto­mija se ne primenjuje u detinjstvu već se odlaže maksimalno moguće sve do odraslog doba. Kod svih bolesnika sa kon-genitalnim hemoliznim anemijama i mani­festnom hemolizom primenjuje se profi­laktična terapija primenom folne kiseline (Folan 1 mg dnevno).