Urođeni poremećaji funkcije trombocita

Bernard-Soulier-ov sindrom se ispoljava produženim vremenom krvarenja, velikim trombocitima i trombocitopenijom. Krvarenje nastaje zbog odsustva adhezije trombocita za subendotel na mestu lezije zida krvnog su­da. Adhezija je onemogućena zbog urođe­nog poremećaja receptora za vWF na trom-bocitnoj membrani (GPIb/DC) koji je neopho­dan da bi se uspostavila veza između trom­bocita, vWF i subendotela. Odsustvo agrega-cije trombocita na ristocetin kod ovih bole­snika se ne koriguje dodavanjem normalne plazme kao u Willebrand-ovoj bolesti.

Glanzmann tromastenija se manifestuje produženim vremenom krvarenja, normal­nim brojem trombocita, odsustvom agregaci-je trombocita i retrakcije koaguluma.Osnovu ovog poremećaja čini nedostatak ili disfunk-cija receptora za fibrinogen (GP Ilb /lila) či­me je onemogućena agregacija trombocita.

Storage pool disease je urođeni poreme­ćaj trombocita koji se manifestuje produže­nim vremenom krvarenja, normalnim bro­jem trombocita i smanjenom agregacijom trombocita usled nedostatka (dense) gra­nula koje sadrže ADP. Krvarenje je obično blago ili umereno.

Aspirin-like defect je urođeni poremećaj sekretornog mehanizma u trombocita, ko­ji je sličan onom koji nastaje posle uzima­nja aspirina. Nastaje zbog nedostatka ciklo-oksigenaze (ili tromboksan sintetaze) čime je onemogućena sinteza tromboksana A₂, koji je snažan aktivator trombocitne funk­cije. Odlikuje se produženim vremenom krvarenja, normalnim brojem trombocita i smanjenom agregacijom trombocita indu-kovanom sa ADP i epinefrinom.

Lečenje

Krvarenja u ovim trombocitopatijama se mogu kontrolisati transfuzijom trombocita.