Hemofilija kod detet, dece, lečenje , terapija i prognoza
Hemofilija A je urođeni nedostatak FVIII i javlja se sa učestalošću od 1 na 5000 dečaka. Hemofilija B je urođeni deficit FIX, a učestalost je 1 na 25000 novorođenčadi muškog pola. Geni za FVIII i FIX se nalaze na dugom kraku hromozoma X, zbog čega se ovaj poremećaj nalazi gotovo uvek kod dečaka.
Uzrast u kome se ispoljava hemoragijski sindrom, kao i težina i učestalost krvarenja, zavise od stepena deficita FVIII i FIX. U jednom mililitru plazme zdravih osoba nalazi se jedna jedinica FVIII ili FIX (lj/ml), ili aktivnost ovih činilaca od 100%. Normalna vrednost ovih činilaca koagulacije nalazi se u rasponu 50-150%.
Težak oblik hemofilije se po pravilu ispoljava u prvoj godini života, kada dete počinje da puzi i hoda. U bolesnika sa hemofilijom nalazi se produženo aPTT, dok su vreme krvarenja, PT i TT normalni bičajeno veliki broj hematoma, koji dugo traju, a mogu nastati i spontano. Krvarenja zbog povrede usana ili jezika, kao i hematomi na mestu intramuskularnih injekcija su u nekih bolesnika prvi znak koagulopatije.
Osnovna karakteristika teškog i srednje teškog oblika hemofili- je su krvarenja u velike zglobove (koleno, skočni zglob, lakat) i mišiće. Krvarenja u zglobove (hemartroze) se obično prvi put javljaju između druge i treće godine života. Neadekvatno lečene hemartroze vode trajnom oštećenju zglobova (hemofilična artropatija). U bolesnika sa srednje teškim oblikom hemofilije povremeno dolazi do spontanih krvarenja, ali su, kao i kod bolesnika sa teškim oblikom, krvrenja zbog hirurških intervencija i povreda teška. Bolesnici sa lakim oblikom hemofilije nemaju spontana krvarenja. Ovaj oblik hemofilije često se otkrije ispitivanjem hemostaze zbog produženog krvarenja posle povrede ili hirurških intervencija.
U novorođenčadi se hemofilija najčešće ispoljava produženim krvarenjem na mestu uboda (venepunkcija ili intramuskularno davanje vitamina K), velikim kefalhematomima, a u manjeg broja novorođenčadi i intrakranijalnom hemoragijom. U ovom uzrastu važna je diferencijalna dijagnoza prema hemoragijskoj bolesti novorođenčeta.
Lečenje krvarenja kod bolesnika sa hemofilijom se sprovodi intravenskom primenom koncentrata odgovarajućeg činioca koagulacije. Koncentrati se dobijaju izdvajanjem iz plazme dobrovoljnih davalaca krvi ili metodama rekombinantne tehnologije. Supstituci- ona terapija se primenjuje prema potrebi, kada dođe do krvarenja, ili profilaktički (jednom do tri puta nedeljno), što ovim bolesnicima pruža bolji kvalitet života.
Kada dođe do krvarenja od izuzetnog značaja je da se supstitu- ciona terapija primeni što pre, jer se na taj način smanjuje mogućnost nastanka hemofilične artropatije, kao i drugih komplikacija koje su posledica nekontrolisanog krvarenja.
U bolesnika s hemofilijom kontraindikovana je primena acetilsali- cilne kiseline, nesteroidnih antiinflamatomih lekova i intramuskularnih injekcija. Kao analgoantipiretik preporučuje se paracetamol Prilikom vakcinacija intramuskularnim injekcijama potrebna je primena supstitucione terapije.
