Porfirija predstavlja retku urodjenu bolest kod koje postoji poremećena sinteza porfirin hema koja se nasledjuje autozomno recesivno, što znači da je potrebno naslediti dve kopije gena da bi se bolest ispoljila. Kod ove bolesti zbog poremećaja u funkcionisanju enzima, dolazi do nagomilavanja porfirina i svih kliničkih manifestacija.

Uroporfirinogen III sintaza u ćelijama koje prethode zrelim eritrocitima se koristi za pretvaranje uroporfirinogena I u III i tom prilikom se prvi nagomilava, a ne dolazi do adekvatne sinteze hema, proteina koji ulazi u sastav hemoglobina. Ovi nagomilani porfirini se oslobadaju u krvnu plazmu i luče se putem bubrega, a njigovo nagomilavanje u organizmu stvara sve kliničke manifestacije.

Statistički podaci o broju dece koja se radjaju sa ovom bolešću nisu u potpunosti poznati, jer ne postoje registri za ovu bolest, mada nije u pitanju često oboljenje. Za njen nastanak ne postoji rasna predilekcija. Oba pola su podjednako pogodjena ovom bolešću. Najčešće se bolest manifestuje u periodu odojčeta, mada se može manifestovati i kasnije tokom života, mada redje.

Kako se manifestuje kongenitalna (urodjena) eritropoetska porfirija?

• tipično, kod ove bolesti postoji osetljivost kože na dejstvo UV zraka
• najčešće se na koži koja je izložena dejstvu zračenja javljaju vezikule i bule
• javlja se prekomerna fragilnost kože
• može da postoji prekomerna dlakavost
• zubi su crvenkasto obojeni
• često je urin rozikasto prebojen, što roditelji primete na pelenama
• često se javlja blefaritis (zapaljenje kože kapaka), kao i konjuktivitis (zapaljenje vežnjače)
• kod promena na rožnjaćči velikog stepena, može doći do formiranja ožiljaka i gubitka vida
• postoji smanjenje koštane gustine, mogućnost nastanka preloma i deformacije kostiju
• često se kod pacijenata nalazi uvećana jetra i slezina (hepatosplenomegalija)

Kako se postavlja dijagnoza  kongenitalne (urodjene) eritropoetske porfirije?

U urinu postoje povećane koncentracije porifina i do 1000 puta. 

U eritrocitima postoje povećane koncentracije uroporfirina tip I.

Veoma često se javlja hemolitička anemija, jer su eritrociti znatno fragiliniji.

Definitivna dijagnoza se postavlja na osnovu genetskog testiranja.

Prilikom postavljanja dijagnoze koristi se i biopsija kože sa imunoflorescentnom analizom.

Kako se leči  kongenitalna (urodjena) eritropoetska porfirija?

Veoma je važno izbegavanje sunca kod ove bolesti.

Smanjenje eritropoeze se postiže transfuzijama eritrocita, a samim tim se smanjuje i sinteza porfirina, mada su dejstva hroničnih transfuzija mogu da budu veoma ozbiljna.

Alfa tokoferol i vitamin C mogu da doprinesu smanjenu oštećenja kože od dejstva sunca.

Transplantacija koštane srži ima efekta u lečenju ove bolesti.