Šta je akutna intermitentna porfirija?
Akutna internitentna porfirija spada u grupu porfirija, bolesti kod kojih postoji poremećaj metabolizma hema, proteina koji ulazi u sastav hemoglobina, koji služi za prenos kiseonika u eritrocitima.
Kod ove bolesti postoji poremećena sinteza hema i dolazi do prekomernog stvaranja porfirina u telu.Kod akutne intermitentne porfirije postoje bolovi u trbuhu, zatvor i neuropatije, ali ne postoje problemi sa kožom (osipi).
Ova vrsta porfirije spada u autozomno dominantnu grupu bolesti, što znači da je potrebna samo jedna kopija gena da bi se bolesti ispoljila. Kod ovog tipa bolesti postoji deficit enzima porfobilinogen deaminaza.
Statistički podaci pokazuju da od akutne intermitente porfirije oboli prosečno jedan pacijent na 100 000 ljudi. U pojedinim zemljama, poput Švedske, prevalenca je oko 60 puta viša.Najčešće ova bolesti pogadja osobe ženskog pola, sa odnosom od oko 2 prema jedan. Napadi se dogadjaju pre puberteta, ili nakon 40 godina starosti.
Kako se manifestuje akutna intermitentna porfirija?
Najčešće manifestacija akutne intermitentne porfirije su
- pojava bolova u trbuhu po tipu grčeva koji može da traje i po nekoliko dana
- postoje periodi bez bola
- bol je najčešće lokalizovan u gornjem delu trbuha
- često se javlja veoma težak zatvor
- mogu da se jave mučnina i povraćanje
- mogu da se jave vrtoglavice, nesvestice, epileptični napadi, promene mentalnog statusa, poremećaji vida i koma
- može da se javi ubrzan rad srca i povišena telesna temperatura
- povišeni krvni pritisak za vreme napada se javlja kod svakog drugog pacijenta
- za razliku od drugih oblika porfirije, kod akutne intermitentne porfifije ne postoje kožne promene
