Šta je bolest hemoglobina C?
Bolest hemoglobina C predstavlja autozomno recesivno oboljenje (potrebne su dve kopije gena da bi se bolest ispoljila) koje se karakteriše poremećajem na nivou hemoglobina i pojavom blage hemolitičke anemije, odnosno anemije kod koje dolazi do pojave razgradnje, ili hemolize eritrocita. U pitanju je relativno benigno oboljenje koje se u velikom broju slučajeva sakrije i ostaje nedijagnostikovano do odraslog doba.
Kod ove bolesti dolazo do greške prilikom formiranja hemoglobina, odnosno dolazi do promena u njegovoj gradji, pa se unutar eritrocita formiraju kristali koji razaraju same eritrocite.
Statistički podaci pokazuju da se bolest hemoglobina C javlja otprilike na svakih sto hiljada ljudi i to prevashodno kod crnaca. U zemljama Afrike, ova bolest se javlja nešto češće. U pitanju je urodjena bolest koja postoji na rodjenju, ali se veoma često dijagnoza postavlja veoma kasno, u odraslom dobu. Oba pola su podjednako pogodjena kod ove bolesti.
Koji su simptomi i znaci bolesti hemoglobina C?
- kod najvećeg broja pacijenata postoji blagi oblik hemolitičke anemije koji i ne mora da daje nikakve simptome i znake
- kod odredjenoog broja pacijenata mogu da postoje bledilo lica, ubrzano zamaranje, malaksalost, lupanje i preskakanje srca
- kod odredjenog broja pacijenata mogu da se jave bolovi u zglobovima
- može da dodje do pojave kamenaca u žučnoj kesi (holelitijaza)
- može da dodje do pojave hepatosplenomegalije (uvećanje jetre i slezine)
Kako se postavlja dijagnoza bolesti hemoglobina C?
Anamneza sa kliničkom slikom i detaljnim pregledom može da pomogne da se postavi sumnja na hemolizu, ali se za definitivno postavljanje dijagnoze moraju načiniti dopunske pretrage.
Od laboratorijskih pretraga može da se načini kompletna krvna slika sa leukocitnom formulom, odredjivanje nivoa gvoždja i feritina, bilirubina, odredjivanje niivoa retikulocita i laktat dehidrogenaze, analiza membranske strukture eritrocita, genske analize.
Od radioloških pretraga koriste se ultrazvučni pregled trbuha i rendgenski snimak trbuha i skeleta.
Kako se leči bolest hemoglobina C?
Definitivan lek, na žalost ne postoji. KOd izražene neovaskularizacije u mrežnjači pomaže laser terapija, a često se primenjuje aplenektomija i holecistektomija (hirurško odstranjivanje slezine i žučne kese).
Kod težih oblika hemolize, primenjuje se transfuzija pune krvi, ili eritrocita, ali je to znatno redje.
