Šta je Alportov sindrom?
Alportov sindrom predstavlja oboljenje sa genetskom predispozicijom kod koga se javlja popuštanje rada bubrega i progresivna gluvoća. Naziv sindroma je dobio ime po lekaru koji je prvi opisao tri generacije u jednoj porodici sa navedenim problemima.
U pitanju je sindrom kod koga postoji poremećaj u gradji kolagena tipa IV koji je prouzrokovan poremećajem nekoliko gena. Ovaj sindrom može da se nasledjuje autozomno dominantno, autozomno recesivno, ili vezano za X hromozom.
Statistički podaci pokazuju da se Alportov sindrom javlja otprilike na 3% dece i na 0.2 % odraslih osoba koje boluju od hronične bubrežne insuficijencije. U pitanju je progresivna bolest koja vodi u terminalni fazu bubrežne bolesti i skoro 90% pacijenata sa ovim sindrom do svoje 40 godine razvije to stanje. Postoji razlika u prognozi kod osoba ženskog pola kod kojih je tok bolesti obično blaži. Hematurija (prisustvo krvi u urinu) obično se otkriva u prvim godinama života, pa se može posumnjati već tada na ovo stanje. Gubitak sluha i ostale abnormalnosti se najčešće razvijaju posle desete godine života.
Kako se manifestuje Alportov sindrom?
- najčešće se prvo javlja hematurija (prisustvo krvi u urinu) koju primete roditelji i veoma se zabrinu
- mikroskopska hematurija se javlja kod svih dečaka obolelih od ovog sindroma, a kod 95% devojčica
- takodje, hematurija kod dečaka predstavlja često perzistentno stanje, dok se kod devojčica javlja intermitentno
- analizom urina pronalaze se proteini (proteinurija)
- kod odredjenog broja obolelih može da dodje do pojave povišenog krvnog pritiska (hipertenzija)
- često se kod obolelih nalazi senzorna gluvoća
- gubitak sluha se javlja početkom adolescencije i pre popuštanja rada bubrega
- kod velikog broja pacijenata postoje abnormalnosti oka (retinopatija, poremećaj gradje rožnjače, sočiva…)
Kako se postavlja dijagnoza Alportovog sindroma?
ANamneza sa kliničkom slikom i detaljnim pregledom pomaže da se posumnja na ovaj sindrom
Definitivna dijagnoza se postavlja na osnovu biopsije bubrega i na osnovu genskih analiza.
Kako se leči Alportov sindrom?
Lek ne postoji i lečenje podrazumeva samo hemodijalizu i transplantaciju bubrega kada za to dodje vreme.
Kod poremećaja sluha, koriste se slušni aparati.
