Šta je nokat-patela sindrom?
Nokat-patela predstavlja autozomno-dominantnu bolest, odnosno potrebna je samo jedna kopija gena da bi se bolest ispoljila. Zahvaćeni geni se nalaze na hromozomu broj 9. Za ovaj sindrom se koriste nazivi i Fongova bolest, onihodisplazija, Turner-Kieser sindrom…
Kod ovog sindroma postoje promene na najvećim sezamoidnim kostima, odnosno patelama (čašicama) kolena, noktima, ali i promene na bubrezima.
Statistički podaci o broju obolelih od ovog sindroma nisu u potpunosti poznati, ali nije u pitanju često oboljenje. Pojedini autori navode da se bolest javlja na svavih 50 000 novorodjenčadi.
Koji su simptomi i znaci nokat-patela sindroma?
- postoji jasna distrofija nokatnih ploča
- patela (čašica) zgloba kolena može da nedostaje, ili mogu da nedostaju obe patele (problemi sa patelama se nalaze kod oko 90% pacijenata)
- bodlje na bedrenim kostima (spina iliaca) može da nedostaje, ili da bude deformisana
- postoji nefropatija u smislu proteinurije (prisustvo proteina u urinu), hematurije (krv u urinu) i povremeno nefrotskog sindroma
- laktovi mogu da budu ograničenih pokreta
- može da postoji skolioza (iskrivljenost kičme u stranu)
- progresivno slabljenje bubrežne funkcije nije tako često
- može da bude prisutna hiperekstenzija zglobova
- često se nalazi subluksacija radijalne glave
Kako se postavlja dijagnoza nokat-patela sindroma?
Tipična klinička slika i detaljan pregled pomažu da se posumnja na ovaj sindrom.
Dijagnoza se postavlja na osnovu genetskih studija, kao i analiom bioptata bubrežnog tkiva pod elektronskim mikroskopom.
Kako se leči nokat-patela sindrom?
Prognoza ovog sindroma je dobra, mada je lečenje usmereno na simptome bolesti i suportivnu terapiju.
