Šta je nedostatak holesterol-acetil transferaze?

Nedostatak holesterol – acetil transferaze predstavlja nasledno oboljenje koje se nasledjuje autozomno-recesivno što znači da su potrebne po dve kopije gena da bi se bolest ispoljila.

U pitanju je oboljenje koje se karakteriše nedostatkom enzima u plazmi koji pomaže pretvaranje lecitina i holesterola u lizolecitin i holesteril estar. 

Zbog ovog poremećaja dolazi do brojnih drugih lipoproteinskih poremećaja, koji su izmedju ostalog, nedostatak a i preb lipoproteina. 

Koji su simptomi i znaci nedostatka holesterol-acetil transferaze?

Kod pacijenata postoji hipertrigliceridemija (povišeni trigliceridi u krvi), nakupljanje abnormalnih lipoproteina i povišenje esterifikovanog holesterola u plazmi.

Karakteristične su opalescencije rožnjače, anemija, hiperurikemija (povišeno izlučivanje urata urinom), proteinurija (povišeno izlučivanje proteina urinom) i progresivno bubrežno popuštanje.

Kako se postavlja dijagnoza nedostatka holesterol-acetil transferaze?

Anamneza sa kliničkim pregledom u detaljnim pregledom objektivnom stanja pomaže prilikom postavljanja dijangoze.

Rutinski se vrše laboratorijski testovi.

Definitivna dijagnoza se postavlja na osvovu imunihistohemijskih analiza bioptata tkiva.

Kako se leči nedostatak holesterol-acetil transferaze?

Na žalost, adekvatno lečenje ne postoji. Dolaze u obzir samo suportivne mere.

Dolazi u obzir transplantacija bubrega, ali se bolest može pojaviti i kod presadjenog bubrega.