Von Girkeova bolest i dejstvo na bubrege
Von Girkeova bolest predstavlja bolest taloženja glikogena koje nastaje kao posledica nedostatka glukoza-6-fosfataze uzrokujući i bubrežne promene.
Ova bolest se nasledjuje autozomno recesivno, što znači da je potrebno dve kopije gena da bi se ispoljila.
Pacijenti sa ovim autozomno recesivnim poremećajem su niskog rasta uz slabo razvijene skeletne mišiće.
Hipoglikemija može precipitirati konvulzije u detinjstvu.
Bubrezi su uvećani; može biti prisutno stanje slično Fanconijevom sindromu sa aminoacidurijom (izlučivanje aminokiselina urinom), glikozurijom (izlučivanje glukoze urinom) i fosfaturijom (izlučivanje fosfata urinom).
Insuficijencija bubrega je udružena sa osrednjom proteinurijom (izlučivanje proteina urinom) i sa fokalnim i segmentnim glomerulonefritisom.
Hiperurikemija može uzrokovati giht. Bubrezi i jetra su uvećani.
