Nasledni dijabetes insipidus bubrežnog porekla?

Ovaj tip poremećaja se nasledjuje vezano za X hromozom, što znači da su žene prenosioci oboljenja, a najčešće su muškarci ti koji od njega obolevaju, jer je prenošenje loših gena preko X (ženskog) hromozoma.

Kod ove bolesti ne postoji odgovor na vazopresin, hormon koji se luči iz hipofize, žlezde na bazi mozga. Ovaj hormon se naziva i antidiuretski hormon zbog toga što omogućava da se reapsorbuje tečnost u distalnim tubulima i sabirnim kanalićima bubrega. Nedostatak odgovora na vazopresin u ovom poremećaju je posledica mutacija koje oštećuju funkciju vazopresinskih receptora

Statistički podaci o broju obolelih pojazuju da je upravo najveći broj obolelih muškog pola, mada izuzetno retko mogu da obole i osobe ženskog pola. Kod žena koje se nosioci lošiih gena, može da dodje do varijabilne ekspresije bolesti.

Koji su simptomi i znaci X vezanog nefrogenog dijabetesa insipidusa?

pacijenti izlučuju velike količine nekoncentrovane mokraće, čak i onda kad su osmolalnost plazme i koncentracija vazopresina visoke
polidipsija se veoma često javlja i predstavlja povećano konzumiranje tečnosti i pojačan osećaj žedji
nakon unosa tečnost, paradoksalno može da dodje do dehidratacije

kod ovih pacijenata uporedo mogu da postoji nefronoftiza, medularna cistična i policistična bolest, cistinoza i opstrukcija mokraćnog sistema
bebe su dehidrirane, hipernatrijemične (povećan nivo natrijuma u krvi) i hipertermične (povišena telesna temperatura) pa se mogu razviti oštećenja centralnog nervnog sistema, uključujući mentalnu retardaciju