Nasledni dijabetes insipidus bubrežnog porekla?
Ovaj tip poremećaja se nasledjuje vezano za X hromozom, što znači da su žene prenosioci oboljenja, a najčešće su muškarci ti koji od njega obolevaju, jer je prenošenje loših gena preko X (ženskog) hromozoma.
Kod ove bolesti ne postoji odgovor na vazopresin, hormon koji se luči iz hipofize, žlezde na bazi mozga. Ovaj hormon se naziva i antidiuretski hormon zbog toga što omogućava da se reapsorbuje tečnost u distalnim tubulima i sabirnim kanalićima bubrega. Nedostatak odgovora na vazopresin u ovom poremećaju je posledica mutacija koje oštećuju funkciju vazopresinskih receptora
Statistički podaci o broju obolelih pojazuju da je upravo najveći broj obolelih muškog pola, mada izuzetno retko mogu da obole i osobe ženskog pola. Kod žena koje se nosioci lošiih gena, može da dodje do varijabilne ekspresije bolesti.
Koji su simptomi i znaci X vezanog nefrogenog dijabetesa insipidusa?
- pacijenti izlučuju velike količine nekoncentrovane mokraće, čak i onda kad su osmolalnost plazme i koncentracija vazopresina visoke
- polidipsija se veoma često javlja i predstavlja povećano konzumiranje tečnosti i pojačan osećaj žedji
- nakon unosa tečnost, paradoksalno može da dodje do dehidratacije
- kod ovih pacijenata uporedo mogu da postoji nefronoftiza, medularna cistična i policistična bolest, cistinoza i opstrukcija mokraćnog sistema
- bebe su dehidrirane, hipernatrijemične (povećan nivo natrijuma u krvi) i hipertermične (povišena telesna temperatura) pa se mogu razviti oštećenja centralnog nervnog sistema, uključujući mentalnu retardaciju
Kako se postavlja dijagnoza X vezanog recesivnog dijabetesa insipidusa?
Klinički pregled sa simptomima i znacima bolesti pomaže da se postavi sumnja na ovo stanje.
Ako nema dehidracije, ukupna funkcija bubrega je uredna na laboratorijskim analizama.
Na intravenskoj urografiji bubrežne čašice, mokraćovodi i bešika su prošireni, kao i u svim oblicima insipidnog dijabetesa, zbog obilne diureze.
Definitivna dijagnoza se postavlja imunihistohemijskom analizom isečka bubrežnog tkiva.
Kako se leči nefrogeni dijabetes insipidus?
Peroralna hidracija (nadoknada tečnsoti) je obično dovoljna, osimkod novorodjenčadi, kad su neophodne intravneske nadoknade tečnsoti.
Vazopresin i njegovi sintetski analozi nisu delotvrorni; ali diuretici, kao što je hidrohlorotiazid,smanjuju poliuriju.
