DiGeorge sindrom (DGS) – Di Djordjov sindrom
DiGeorge sindrom (DGS) je ćelijska imunodeficijencija koja nastaje usled poremećaja razvoja trećeg i četvrtog škržnog luka tokom embriogeneze sa odsustvom descenzusa timusa u prednji međijastinum. Kod većine bolesnika se nalaze mutacije na hromo- zomu 22 (22qll.2), koje su odgovorne za nastanak sindroma koji odlikuju hipokalce- mijska tetanija na rođenju, urođena srčana mana i imunodeficijencija. Kod većine bolesnika sa DGS ćelijski i humoralni imunitet je delimično očuvan. Potpuno odsustvo funkcije T- limfocita je retko, kada bolest ima feno- tipske odlike SCID. Dijagnoza se postavlja fluorescentnom in situ hibridizacijom (FISH), specifičnom DNK probom pomoću koje se detektuje delecija 22qll.2. Istovetne delecije se mogu utvrditi i kod bolesnika sa velokardiofacijalnim sindromom (VCFS) i CATCH 22 sindromom (kardijalne anomalije, anomalije lica, timusna hipoplazija, rascep nepca i hipokalcemija).
Lečenje DGS je kompleksno i zahteva korekciju urođene srčane mane, korekciju hipokalcemije i lečenje recidivnih infekcija
