Bolesti

Hiponatremija (smanjeni nivo natrijuma kod dece) Prava hiponatremija postoji ako je koncentracija Na u serumu ispod 130 mmol/L. Pseudohiponatremija je...

M. Maroteaux-Lamy (MPS VI) Nastaje zbog deficita enzima arilsulfataze B i nagomilavanja dermatan sulfata u organizmu. Klinički liči na M. Hurler, ali su ova...

M. Morquio (MPS IV) Nastaje zbog deficita 2 enzima koji razlažu keratan sulfat, te dolazi do njegovog nagomilavanja u tkivima. Obe varijante...

M. Sanfilippo (MPS III) Nastaje zbog deficita 4 različite enzimske varijante, ali sve imaju isti rezultat - taloženje heparan sulfata....

M. Hunter (MPSII) - Hanterova bolest Nastaje zbog deficita enzima iduronat-2-suIfataze, i, takođe, nagomilavanja dermatan- i heparan sulfata u brojnim tkivima. Nasleđuje...

M. Hurler (MPS I) Nastaje zbog deficita enzima a-L-iduronidaze (koja od der- matan- i heparan sulfata odvaja iduronsku kiselinu) i taloženja dermatan- i heparan sulfata u brojnim tkivima....

Mukopolisaharidoze (MPS) To su nasledne bolesti koje nastaju zbog poremećaja u razgrad­nji složenih ugljenih hidrata, mukopolisaharida (glikozaminog- likana). Nerazgrađeni mukopolisaharidi (dermatan sulfat, heparan...

Nesfingolipidne lipidoze Wolman Nastaje zbog deficita lizozomskog enzima kisele lipaze (odgo­vorna za hidrolizu holesterol-estara i triglicerida) i taloženja holes- terola i holesterol-estara u...

Diseminovana ceramidoza M. Farber (Farberova bolest) Nastaje zbog deficita enzima ceramidaze (koji odvaja masnu kiselinu od sfingozina) i taloženja ceramida u različitim...

M.  Sandhoff (Sendhofova bolest) Nastaje zbog deficita enzima heksozaminidaze A i B (oba izoen- zima) i nagomilavanja gangliozida GM2 u neuronima CNS-a, ali...