Bolesti

M. Tay-Sachs (Tej Sašova bolest) Nekada se zvala "kongenitalna amaurotska idiotija". Nastaje zbog deficita enzima ?-heksozaminidaze (izoenzim A) i nagomila- vanja gangliozida...

M. Niemann-Pick Nastaje zbog deficita enzima sfingomijelinaze i nagomilavanja sfingomijelina i holesterola u slezini, jetri, kostnoj srži i mozgu. Postoji više genetski...

Sulfatidna lipidoza ( mtahromatska leukodistrofîja) Nastaje usled deficita enzima arilsulfataze A (cerebrozid-sulfatidaze) i taloženja cerebrozid-sulfatida u beloj masi CNS-a i mijelin- skom omotaču...

M. Fabry (Fabrijeva bolest) Nastaje zbog deficita enzima a-galaktozidaze (ceramid-trihek- sozidaze) i nagomilavanja ceramid-triheksozida u endotelnim i glatkim mišićnim ćelijama krvnih sudova celog...

M. Krabbe Označava se i kao "lipidoza sa globoidnim ćelijama". Nastaje zbog deficita enzima galaktocerebrozidaze i taloženja galaktocere- brozida u beloj masi...

Cerebrozidoze  Nastaje zbog deficita enzima glukocerebrozidoze i taloženja glukocerebrozida u ćelijama retikuloendotelnog sistema (RES). Javlja se u tri oblika: Adultni (hroničnij oblik)...

Lipidoze To su nasledne bolesti koje nastaju zbog poremećaja u razgradnji određenih lipida, pri čemu se nerazgrađeni ili delimično razgrađeni...

Deficit karnitina Karnitin je ključni kofaktor u transportu masnih kiselina dugog lanca iz citoplazme u mitohondrije. Potiče iz hrane ili...

Glutarna acidurija tipa II Glutarna acidurija tipa II predstavlja redak autozomno recesi- van poremećaj koji se javlja zbog deficita multiple acil-CoA dehidro-...

Defekt beta-oksidacije masnih kiselina Beta-oksidacija je osnovni metabolički put razlaganja masnih kiselina. Primarno se obavlja u mitohondrijama, a manjim delom...