Bolesti

Hiperlipoproteinemije Primarne hiperlipoproteinemije se mogu klasifikovati u pet osnovnih tipova, od kojih su najčešće: familijarna hiperhilomikro- nemija (tip I), familijarna...

Hipolipoproteinemije Primarne hipolipoproteinemije su relativno retka patološka sta­nja u čiji sastav ulaze abetalipoproteinemija, hipobetalipoproteinemija, familijarni deficit alfa-lipoproteina (Tangierska bolest) i...

Dislipoproteinemije Lipoproteini su kompleksna jedinjenja neophodna za transport lipida u organizmu. Sastoje se od hidrofobnog jezgra koje čine tri- gliceridi...

Propijonska i metilmalonska acidemija Ove dve urođene geške metabolizma su prouzrokovane enzim- skim defektima u seriji reakcija koje zovemo propijonskim...

Deficit ornitil karbamiltransferaze Deficit ovoga enzima (OTC) urea ciklusa se nasleđuje drugačije od drugih enzimskih defekata i to X-hromozom vezano. Muška novorođenčad...

Organske acidemije Urođene greške metabolizma organskih kiselina su posledica metaboličkog bloka u katabolizmu AK. Ako do njega dođe posle odva­janja...

Hiperamonijemija novorođenčeta Prematumo rođena deca sa niskom porođajnom težinom često imaju prolazno blago povišenje NH3 u krvi (40 - 50 pmol/l) bez ikakvih...

Urođeni poremećaji urea ciklusa (hiperamonijemije) Amonijak nastaje u toku katabolizma AK i razgradnjom uree pod dejstvom bakterijskih enzima u kolonu. On...

Bolest urina mirisa javorovog sirupa ("Maple syrup urine disease”, MSUD) To je autosomno recesivna nasledna bolest koja je retka. Oboleva 1 :...

Homocistinurija Ova bolest koja se nasleđuje autosomno recesivno je veoma retka. Oboleva 1:200 000 živorođene dece. U metaboličkom putu konverzije...