Genetski test za rano otkrivanje rizika od raka dojke – dostupan u Srbiji

Sve više ljudi se odlučuje da ispita prisustvo mutacija na genima koje su povezane sa povećanim rizikom od raka dojke. Najznačajnije su mutacije na genima BRCA1, BRCA2 i PALB2. Žene koje naslede mutaciju ili abnormalnu promenu u bilo kom od ovih gena (od svojih majki ili očeva) imaju mnogo veći rizik za razvoj raka dojke ili jajnika. Muškarci sa ovim mutacijama takođe imaju povećan rizik od nastanka raka dojke i raka prostate, a naročito ukoliko je uočena mutacija na genu BRCA2. U velikom broju slučajeva naslednog raka dojke utvrđena je veza sa ova tri gena. Pored toga, mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 mogu dovesti do stanja poznatog kao nasleđeni sindrom raka dojke i jajnika (eng. HBOC).

Šta su to geni i genske mutacije?

Gen je fizička i funkcionalna jedinica nasleđivanja koja prenosi naslednu poruku iz generacije u generaciju. Svaki čovek ima oko 20.000 gena. Gen je prisutan u dve kopije, od kojih se jedna nasleđuje od oca, a druga od majke. Promene u genima zovu se mutacije i mogu dovesti do nastanka bolesti. Rak dojke je najčešći tumor kod žena zapadnog sveta, čija je incidenca u stalnom porastu. Kao i kod drugih tumora, veliki deo rizika povezan je sa faktorima okoline, međutim, značajan deo odnosi se i na genetsku komponentu. Od svih slučajeva naslednog raka dojke 20 do 30% povezuje se sa genima visokog rizika – BRCA1 (BReast Cancer susceptibility gene 1) i BRCA2 (BReast CAncer susceptibility gene 2).

“Rano otkrivanje genskih mutacija na BRCA genima, koje mogu dovesti do raka dojke, predstavlja najbolji način prevencije razvoja bolesti. “

Kod svake osobe prirodno postoje geni BRCA1 i BRCA2 koji, kada nisu mutirani, predstavljaju važan faktor za kontrolu ćelijskog rasta i mehanizme koji popravljaju oštećene ćelije. Međutim, može se dogoditi da osoba nasledi mutaciju BRCA gena čime se narušava normalna funkcija ovog gena. Mutacije se nasleđuju autozomno dominantno, što znači da je verovatnoća da dete nasledi mutaciju od majke ili oca nosioca mutacije 50%, nezavisno od pola deteta. Međutim, to ne znači da će oni sigurno u toku života razviti rak dojke, već mogu biti tihi prenosioci ovakvih gena na svoje potomke. Utvrđena je veza između mutacije BRCA gena i dobijanja raka jajnika kod žena, kao i prostate kod muškaraca. Podaci govore da će 20% žena koje nose BRCA mutacije razviti tumor dojke do 40. godine, 51% do 50. godine i 87% do 60. godine života. Važno je istaći da nosioci mutacije imaju povećan rizik da se, i pored uklanjanja tumora sa jedne dojke, on kasnije ponovo javi na drugoj dojci. Ovakva pojava je kod sporadičnog, odnosno nenaslednog raka dojke veoma retka.

“Redovni odlasci na kontrole i rano otkrivanje promena smanjuju rizik od dobijanja tumora dojke na minimum, dok je ranim otkrivanjem genetske predispozicije moguće sprečiti razvoj raka dojke u 95% slučajeva. “

Podaci dobijeni genetskim testiranjem, osim kao preventivna analiza, danas se koriste i u planiranju terapije. Različiti profili genetske ekspresije u tumorima dojke čine te tumore posebno osetljivim na jednu vrstu lekova iz grupe hemoterapeutika, dok na drugu vrstu mogu biti rezistentni.

Ko bi trebao da se testira i gde se to radi?

Test je namenjen prvenstveno osobama u čijoj je medicinskoj istoriji zabeleženo rano nastupanje raka dojke i jajnika ili u čijoj je porodičnoj istoriji zabeležen rak dojke i/ili jajnika. Osobe sa sledećim podacima iz medicinske ili porodične istorije trebalo bi da razmotre ispitivanje mutacija u genima BRCA1/2:

Rano nastupanje raka dojke (pre 50. godine života)
Višestruki rak dojke
Dijagnostikovani rak dojke i rak jajnika
Rak dojke i/ili jajnika u porodičnoj istoriji
Dva ili više slučajeva raka povezanih sa BRCA1 ili BRCA2 kod jednog istog člana porodice
Rak dojke kod muškarca u okviru porodice
Etnička pozadina Aškenazi Jevreja

Pozitivan rezultat ne znači da osoba ima rak, kao ni to da će ga sigurno dobiti, već predstavlja upozorenje i podrazumeva dobijanje optimalnih saveta oko budućih kontrolnih pregleda ili lečenja. Takođe, neophodno je i savetovanja ostalih članova porodice koji su pod potencijalnim rizikom. Ispitivanje mutacija povezanih sa rakom dojke dostupno je i u Srbiji. Reč je o MyGene BRCA testu. Analiza se izvodi u saradnji sa genetskom laboratorijom Cegat iz Nemačke, koju u našoj zemlji zastupa ovlašćena laboratorija Bio Save Lab iz Beograda. Cegat koristi tehnologiju sekvenciranja naredne generacije (NGS) u cilju detektovanja mutacija u genima BRCA1 i BRCA2. Test može utvrditi prisustvo mutacija u genima BRCA1, BRCA2, kao i 9 drugih gena čije mutacije znatno povećavaju rizik od nastanka raka dojke, jajnika i drugih tipova karcinoma.

Koje su prednosti genetskog testiranja?