Genetika kod autizma

Najnovija istraživanja su pokazala da postoji tesna veza izmedju ekspresije pojedinih gena i sindroma sličnih autizmu.

Istraživanje je objavljeno u Časopisu The American Journal of Human Genetics i pokazano je da postoje odredjene promene u DNK sekvencama usled mutacija koje su najjasnije izražene kod pacijenata koji boluju od sindroma sličinih autizmu. 

Pomenuti sindromi se karakterišu socijalnim poremećajima, problemima sa komunikacijom i repetitivnim ponašanjima. Ranije se smatralo da je autizam jasno nasledna bolest, ali su najnovija ispitivanja pokazala da je nasledje veoma kompleksno. 

Istraživači su pronašli brojne promene u velikom broju kopija genetskog materijala, ali su pronašli i hot-spot regione u genetskom materijalu koji su najčešće pogodjeni ovim mutagenim promenama. 

Kao što ne postoje iste genetske spromene kod pacijenata sa autizmom, tako ne postoje ni isti simptomi kod ovih pacijenata, što u velikoj meri govori i različitosti genetskih promena.

Ove promene genetskog matarijala su jasno izražene samo kod osoba koje su obolele od autizma, dok kod identičnih blizanaca koji nemaju niti ove genetske promene nema ni kliničkih manifestacija bolesti. Opisan je termin haploinsuficijencija koji znači da je jedna kopija gena pogodjena promenama, dok druga kopija nije. 

Ova ispitivanja bi mogla da daju nadu i u buduće genske terapije kod potomaka koji bi mogli da obole od autizma.