Mowas-Wilson (Muvas-Vilson) sy(I)ndrom
Mowas-Wilson (Muvas-Vilson) sy(I)ndrom, poznat još kao i: Hiršprungova bolest-Mentalna retardacija sindrom; Mikrocefalija, Mentalna retardacija, Poseban izgled lica sa/bez Hiršprungove bolesti; MWS.
Do sada je u svetu prijavljeno oko 170 obolelih od ovog sindroma, a u Srbiji tri. Iz ovoga veoma lako zaključujemo da je u pitanju izuzetno retko oboljenje, koje nastaje mutacijom na 2q22 hromozomu, gde je ustvari mutiran gen ZEB2 (koji se može naći i pod drugim obeležjima). Kao što samo ime sindroma i kaže, 1998. godine je otkriven od strane dva lekara, Dr Mowasa i Dr Wilsona. Ovaj gen (ZEB2) je od kritične važnosti za prenošenje neophodnih informacija za izgradnju sastojaka koji ulaze u sastav više različiti delova i organa tela: centralni nervni sistem, gastrointestinalni trakt, srce, lice i drugde.
Da bi se oboljenje prenelo na potomstvo, neophodno je da jedan od roditelja ima mutiran ili nepostojeći pomenuti gen. Zbog toga se i razvija karakteristični trijas simptoma: mentalna i motorna retardacija, karakterističan (poseban izgled lica) i mala glava (mikrocefalija). Kod nekih pacijenata se još pojavljuje i Hiršprungova bolest, sa veoma visokom učestalošću koja se manifestuje upornim zatvorom (konstipacijom). Takođe se javljaju i: epilepsija, različita urođena srčana oboljenja, poremećaji razvoja uro-genitalnog trakta, i nedostatak strukture (corpus callosum) koja povezuje obe moždane hemisfere, a značajna je i za komunikaciju među njima. Oboleli, imaju tendenciju da se smeju, otvorena su im usta, druželjubivi su, i prijatne ličnosti. Ono što ih ograničava jeste nemogućnost govora (iako savladaju par reči), mada, neki od njih uspeju da savladaju i znakovni govor. Naravno, jedna osoba ne mora da ima sve navedene simptome.
Što se tiče prognoze ovog sindroma, kao i mogućnosti lečenja, ono za sada nije nimalo ohrabrujuće. Nadamo se da će timovi lekara i genetičara vremenom više saznavati o samom oboljenju, a samim tim i o modalitetima lečenja. Za sada se sve svodu na što raniju fizikalnu terapiju, kao i pomoć pri učenju reči i/ili znakovnog jezika.
Dr med. Mihailo Balić
{loadposition mihailobalic}
