Šta je Vilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija)?
Vilsonova bolest spada u grupu metaboličkih poremećaja, a obeležena je poremećajem metabolizma bakra koji se nagomilava u nekim organima, pre svega u jetri i u mozgu. Bolest se naziva i hepatolentikularna degeneracija (hepar – jetra, lens – sočivo) i taj naziv govori o propadanju tkiva jetre i struktura oka.
Bolest u svom nastanku ima genetsku podlogu, odnosno radi se o autozomno recesivnom poremećaju, što znači da su potrebne dve kopije gena da vbi se bolest ispoljila . Genetsko oštećenje ima za posledicu nedostatak ceruloplazmina, molekula koja prenosi bakar u krvnoj plazmi. Usled nedostatka ceruloplazmina nemoguće je održavanje normalnog metabolizma bakra, koji se veže za serumske proteine i taloži organima, naročito u jetri i mozgu.
Statistički podaci pokazuju da se Vilsonova bolest javlja u svim etničkim grupama, a njegova učestalost je 1 osoba na 30 000 ljudi godišnje.
Koji su simptomi Vilsonove bolesti?
Poremećaj metabolizma bakra retko se javlja pre 6. godine, a kod oko polovine bolesnika ostaje bez simptoma tokom adolescencije.
Pošto bolest najjače pogađa jetru, poremećaji se mogu manifestovati kao akutni hepatitis, hronični aktivni hepatitis i ciroza jetre.
Bolest se uglavnom razvija sporo, bez jasno uočljivog akutnog početka. Prvi simptomi ne moraju da potiču od strane jetre, već i zbog oštećenja nervnog sistema.
Oštećenje nervnog sistema manifestovaće se psihičkim promenama u vidu agitiranosti, depresije, odsutnosti, zaboravnosti i mnogih drugih.
Bakar se taloži u rožnjači u vidu zeleno-žučkasnog prstena (Kajzer-Flajšerov prsten prsten).
Jetra je promenjena u vidu čvorića, a ciroza uglavnom dugo ostaje kompenzovana. Ovaj oblik bolesti u kom kliničkom slikom dominira oštećenje jetrinog parenhima, uglavnom se javlja u mladjem životnom uzrastu. Bolest se javlja kao hronični aktivni hepatitis, ili kao ciroza jetre, ali i kao fulminantni hepatitis s brzim razvojem hepatične kome, što je redak slučaj. Bakar oslobođen iz hepatocita može uzrokovati hemolitičku anemiju (anemija koja je nastala zbog uništavanja eritrocita). Kod većine bolesnika, bolest se manifestuje postepenim razvojem ciroze sa svim karakterističnim znacima takvog tipa oštećenja jetre: povećanje jetre (hepatomegalija), povećanje slezine (splenomegalija)…
Kod svih mladjih osoba sa cirozom, pogotovo ako postoje i neurološke promene, ili ako je ciroza utvrđena kod drugih članova porodice, mora se misliti na Vilsonovu bolest.
Zbog taloženja bakra u bubrezima dolazi do aminoacidurije (izlučivanje aminiokiselina urinom), glikozurije (izlučivanje šećera urinom), urikurije i fosfaturije.
Kliničkom slikom kod zahvaćenosti mozga dominiraju simptomi rigiditet mišića, grubi tremor (trešenje ruku), smetnje u govoru, oskudna mimika, smetnje u hodu.
Osim čisto neuroloških simptoma, kod nekih se bolesnika može javiti i psihijatrijska simptomatologija
Kako se dijagnostikuje Vilsonova bolest?
Obično, anamneza sa kliničkom slikom predstavlja dovoljnu količinu podataka da se posumnja na Vilsonovu bolest. Nalaz Kajzer-Flajšerovog prstena je specifičan za ovu bolest.
Značajan je nalaz ceruloplazmina u serumu koje je obično niži od referentnih granica. Osim toga, u serumu je smanjena koncentracija bakra, a u mokraći se nalazi njegovo povećano izlučivanje.
Definitivna dijagnoza se postavlja uzimanjem biopsije jetre i evidentiranjem sadržaja bakra u bioptatu (uzorku) jetre.
Kako se leči Vilsonova bolest?
Lečenje Vilsonove bolesti najčešće je doživotno. Poboljšanja nastaju postepeno, a najranije nakon 6 meseci. Pre svega nestaju neurološki simptomi, a kasnije mogu nastati i neki simptomi propadanja jetre.
Lek izbora kod Vilsonove bolesti je penicilinamin, koji izvlači bakar iz tkiva gde je nataložen u povećanim koncentracijama i tako pojačava njegovo izlučivanje urinom.
Svi simptomi od strane nervnog sistema kupiraju se specifičnom simptomatskom terapijom, baš kao i kod simptomi jetrenog oblika bolesti.
Kod težih oblika bolesti (prvenstveno se misli na teška oštećenja jetre), terapija izbora je transplantacija jetre.
