Šta je X vezana hipofosfatemija (nasledni niski nivo fostata u krvi)?

X vezana hipofosfatemija predstavlja nasledno oboljenje koje se prenosi vezano za polni X hromozom (žene su prenosioci).

Ovo oboljenje se takodje naziva i bubrežno gubljenje fosfata i kod njega postoji smanjena reapsorpcija fosfata u proksimalnim tubulima i hipofosfatemija (nizak nivo fosfora u krvi).

Statistički podaci pokazuju da se ovo oboljenje nešto češće nalazi kod muškaraca, a znatno redje kod osoba ženskog pola, zbog specifičnog načina prenošenja.

Koji su simptomi i znaci X vezane hipofosfatemije?

Pacijenti mogu biti bez simptoma ali su obično niski i imaju rahitične kosti; noge su im kratke i deformisane, a osteomalacija se razvija u odraslom dobu.

Zubi su slabo razvijeni.

Lobanja je deformisana, a maksilofacijalna regijaje abnormalno razvijena.

Prekomerni rast kostiju na mestu pripoja mišića može ograničiti kretanje, ili pritiskati nerve. Koštane abnormalnosti ređe se nalaze kod  žena.

Kako se postavlja dijagnoza X vezane hipofosfatemije?

Anamneza sa kliničkom slikom i objektivnim pregledom može da pomogne da se postavi sumnja na postojanje ovog oboljenja.

Definitivna dijagnoza se postavlja na osnovu laboratorijskih analiza.

Aktivnost alkalne fosfataze u serumu je povišena, paratireoidni je hormon je normalan, ili visok, serumski kalcijum obično je normalan, a izlučivanje kalcijuma mokraćom je normalno, ili sniženo.

U analizama može da postoji glicinurija (izlučivanje aminokiseline glicina urinom), kao i glikozurija (izlučivanje glukoze urinom).

Kako se leči X vezana hipofosfatemija? 

Lečenje se sprovodi neutralnim oralnim fosfatom, 1-4 g/dan, u podeljenim dozama, i/ili kalcitriolom (vitamin D), ili nekim drugim oblikom vitamina D.

Koštani deformiteti zahtevaju ortopedsko lečenje, ali se korektivna hirurgija, osim za genu valgum, treba odgoditi dok se ne završi aktivni rast.