Harmony Test trenutno u Srbiji predstavlja najnapredniji prenatalni skrining test na hromozomske poremećaje kod fetusa. Odlikuju ga visoka stopa pouzdanosti i brojne kliničke studije koje potvrđuju njegovu tačnost.

Nijedna druga NIPT metoda u kliničkim studijama nije bila ispitivana tako detaljno kao metoda Harmony Testa. Naime, u najvećoj kliničkoj studiji koja je do danas sprovedena za ovakvu vrstu prenatalnog testiranja i koja je obuhvatila 18.955 trudnoća sa normalnim rizikom – NEXT studiji, Harmony Test je pokazao senzitivnost od 100% za Daunov sindrom.

Kako funkcioniše prenatalni test?

Harmony Test se može uraditi od navršene 10. nedelje trudnoće (10+0) i za razliku od invazivnih metoda sa sobom ne nosi rizik od pobačaja.

Majčina krv sadrži kako njene genetičke informacije, tako i informacije o genetičkom materijalu deteta, čak u veoma ranoj fazi trudnoće. Tokom cele trudnoće fragmenti bebine DNK, koji potiču od placente, cirkulišu u krvi majke, a nestaju iz nje oko dva sata nakon porođaja. Iz takozvane „slobodno-cirkulišuće fetalne DNK“ sada se može ispitati prisustvo hromozomskih poremećaja kod ploda (npr. trizomije) pomoću analize običnog uzorka krvi majke.

Neinvazivni prenatalni test predstavlja skrining test za pouzdano utvrđivanje fetalnih trizomija hromozoma 21, 18 i 13 pomoću jednostavnog uzorka krvi majke. Test, takođe, može utvrditi i određene poremećaje u broju polnih hromozoma X/Y, kao i pol fetusa.

Kod zdravih fetusa genetičke informacije se čuvaju u 23 para hromozoma. Pod trizomijom se smatra hromozomski poremećaj kod kog se umesto para nalaze tri pojedinačna hromozoma.

Šta ispituje Harmony Test?

Najčešće fetalne trizomije(99% svih anomalija):

• Trizomija hromozoma 21 (Daunov sindrom)
• Trizomija hromozoma 18 (Edvardsov sindrom)
• Trizomija hromozoma 13 (Patau sindrom)

Polne aneuploidije:

• XXX (trizomija hromozoma X),
• XYY (Džejkobsov sindrom),
• XXYY, XXY (Klinefelterov sindrom) i
• monozomije hromozoma X (Ulrih-Tarnerov sindrom)

Harmony Test može utvrditi i pol ploda.

Brzo dobijanje rezultata

Jedini test u svetu koji koristi mikroarej tehnologiju

Trudnicama i njihovoj porodici čekanje na rezultat prenatalnog testa često može biti veoma psihički opterećujuće.

Sa Harmony Testom vreme obrade uzorka krvi majke smanjeno je na samo tri radna dana – od prijema uzoraka do izdavanja rezultata. Ovo je omogućeno upotrebom jedinstvene mikroarej tehnologije, koja zamenjuje sekvenciranje koje dugo traje. Mikroarej tehnologija je takođe naprednija od sekvenciranja i u pogledu tačnosti.

Negativan (normalan) rezultat testa

Harmony Test utvrđuje rizik od trizomija hromozoma 21, 18 i 13, i po zahtevu, rizik od brojčanih promena polnih hromozoma X i Y. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza sa ultrazvuka, prisustvo ispitivanih poremećaja se kod Vaše bebe može isključiti sa visokim stepenom tačnosti.

Pozitivan (abnormalan) rezultat testa

Ukoliko Harmony Test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika verovatnoća da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih hromozomskih poremećaja. Pozitivan (abnormalan) nalaz uvek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (biopsija horionskih čupica ili amniocenteza).

Najveća prednost neinvazivnog prenatalnog ispitivanja je to što se sa njegovim korišćenjem u Evropi, a i svetu znatno smanjila upotreba invazivnih metoda u prenatalnoj dijagnostici, čime je u mnogim slučajevima izbegnut rizik od pobačaja. Procenjuje se da će u budućnosti ovaj test postati sastavni deo prenatalnog skriniga u ranim fazama trudnoće.

Ovlašćeni zastupnik Harmony Testa za Srbiju je Bio Save Lab u saradnji sa predstavničkom laboratorijom u Nemačkoj – Cenata GmbH, Tibingen.