Genetski skrining pre trudnoće

Šta ćete vi i vaš partner preneti svojoj budućoj bebi, osim kovrdžave kose, gustih trepavica, talenta za sport, smisla za brojeve ili jezik? To može da vam kaže genetski skrining još pre nego što se beba začne – a podaci su gotovo uvek ohrabrujući.

Ne mora svaki par koji planira bebu da razmišlja o genetskom testiranju, ali ako vi ili vaš supružnik imate porodičnu istoriju nekih bolesti ili određeno etničko poreklo, testiranje može biti pametan potez – i odličan način oslobađanja od brige.

Ako bilo ko od vas dvoje zna (ili makar sluti) da može biti prenosilac genetskog poremećaja, razgovarajte sa svojim lekarom o tome da li je i kakav je skrining potreban. On će vas možda poslati kod stručnjaka za genetiku, koji će vas upoznati sa svim mogućnostima.

Imajte na umu da su mnogi genetski poremećaji recesivni, što znači da bi vaša beba bila izložena riziku od bolesti samo ako biste i vi i vaš partner bili pozitivni na testu (ukoliko bi jedan od vas bio negativan, drugi ne bi ni morao da se testira). Ako ni vi ni vaš supružnik nemate nikakvog povoda da sumnjate na genetski poremećaj, možda možete da preskočite ovaj deo priprema pre začeća.

Ko treba da razmišlja o genetskom testiranju pre trudnoće?

• Osobe afričkog porekla često se testiraju zbog anemije srpastih ćelija, bolesti krvi prouzrokovane srpastim oblikom krvnih zrnaca, koja ne mogu slobodno da protiču kroz krvne sudove, što izaziva bolove i anemiju.
• Osobe poreklom iz Afrike, s Mediterana i Dalekog istoka treba da se testiraju zbog talasemije, grupe genetskih poremećaja krvi povezanih s hemoglobinom, koji ulazi u sastav crvenih krvnih zrnaca i prenosi kiseonik.
• Osobe koji vode poreklo od evropskih Jevreja (Aškenaza), Kanađani francuskog porekla, Amerikanci irskog porekla ili oni koji potiču od Kadžuna iz Luizijane obično se testiraju da bi se utvrdilo da li nose gen Tej-Saksove bolesti, koja napada nervne ćelije u mozgu i neizbežno ima fatalan ishod.
• Osobe s porodičnom istorijom nasled-nih bolesti kao što su cistična fibroza, mišićna distrofija i hemofilija treba da se testiraju zbog konkretnog rizika.
• Žene koje su imale problema s prethodnim trudnoćama (dva spontana pobačaja ili više njih, mrtvorođeno dete, dug period neplodnosti ili dete sa urođenom manom).
• Osobe koje su u krvnom srodstvu.