Šta je ahondroplazija (achondroplasia)?
Skeletne displazije su šarolika grupa oboljenja koje utiču na rast i razvoj koštanog tkiva što utiče na normalno formiranje kostiju lobanje, kičme i ekstremiteta. Patuljast rast je čest pokazatelj skeletnih displazija i može se podeliti na patuljast rast zbog kratkih esktremiteta, ili patuljast rast zbog kratkog trupa.
Dakle, ahondroplazija predstavlja skeletnu displaziju koja se karakteriše poremećajem enhondralnog okoštavanja, prevashodno u proksimalnim delovima butina i nadlaktica, što rezultuje skraćenjem ovih kostiju i njihovim proširenjem. Često sa ahonroplazijom postoje i anomalije drugih organa i organskih sistema poput urodjenih srčanih mana, zapaljenja srednjeg uha (otitis media), neuroloških komplikacija, gojaznosti…
Za nastanak ahondroplazije odgovorna je genetska predispozicija, u vidu autozomno-dominantnog prenošenja, što znači da su neophodne dve kopije gena da bi se bolest ispoljila. Defektan gen se nalazi na kraćem kraku četvrtog hromozoma.
Statistički podaci pokazuju da se ahondroplazija javlja otprilike na svakih 10 000 novorodjenčadi. Podjednako su pogodjene osobe muškog i enskog pola, kao i sve rase.
Kako se manifestuje ahondroplazija?
- ahondroplazija se manifestuje na rodjenju kada je evidentno da postoji uvećanje lobanje na račun frontalnog (čeoni) segmenta
- smanjena i uvučena donja vilica (mandibula)
- prednje-zadnji prečnik grudnog koša je smanjen
- postoji deformacija kičme u vidu torakalne kifoze (grbavost)
- ramena su normalno razvijena, a nadlaktice su skraćene i vrhovi prstiju dosežu do nivoa kukova
- trbuh je izbačen, a gojaznost je često prisutna tokom odraslog doba
- nadkolenice su skraćene
- potkolenice (tibija) su iskrivljene upolje
- mogu se javiti senzomotorna oštećenja kod svakog drugog pacijenta, zbog stenoza na kičmenom kanalu
- zbog smanjenog foramena magnuma kroz koji prolazi produžena moždina mogu se javiti problemi sa ishranom, disanjem i pojava kvadripareze i kvadriplegije
- postoji zastoj u motornom razvoju deteta (koji obuhvata držanje glace, sedenje, puzanje i hodanje)
- govor može kasnije da se razvije
- inteligencije i kognitivne osobine su normalne
- visina odraslog muškarca je oko 130cm, a visina odrasle žene je oko 120cm
- veliki broj pacijenata sa ahonroplazijom pati od hroničnog zapaljenja srednjeg uha (otitis media), a može postojati i oštećenje sluha
- velika je verovatnoća za čestim repiratornim infekcijama i opstrukcijama koje prouzrokuju cijanozu i hrkanje tokom noći
- moguća je labilnost i prekomerna pokretljivost zglobova
Kako se postavlja dijagnoza ahondroplazije?
Kada se tokom trudnoće na ultrazvučnom pregledu vide kratki udovi (meri se najčešće dužina butne kosti), može se analizirati plazma majke na mutaciju FGFR3 gena za ahondroplaziju koja potvrdjuje dijagnozu.
U slučaju sumnje, može se načiniti amniocenteza i biopsija horiosnkih čupica za kasnije genetsko testiranje, ali ove procedure su povezane sa rizikom od spontanog pobačaja i prevremenog porodjaja.
Rutinski se vrši rendgenski snimak kostiju lobanje, kičme i ekstremiteta kako bi se utvrdio stepen anomalija.
Skener (kompjuterizovana tomografija) i nuklearna magnetna rezonanca se takodje koriste u dijagnostikovanju ahondroplazije.
Često se radi ultrazvučni pregled mozga novorodjenčeta kako bi se utvrdila veličina moždanih komora, jer kod ove dece postoji udružen hidrocefalus (povećanje količine moždanog likvora).
Kod senzomotornih promena na telu koje nastaju zbog anomalija kičme, vrše se neurološki pregledi i EMNG (elektromioneurografija).
Kako se leči ahondroplazija?
Kod rano postavljane dijagnoze, dolazi u obzir primena hormona rasta (somatotropin) kako bi se postigla zadovoljavajuća telesna visina. Definitivan lek za lečenje ahonroplazije ne postoji.
Kod postojanja simptoma zbog anoamlija na skeletnom sistemu dolazi u obzir ortopedsko lečenje.
Takodje, može se načiniti i ortpedsko produžavanje ekstremiteta sa kojim se postiže dobijanje dodatnih 20cm.
