Šta je amiloidoza?
Amiloidoza predstavlja nakupljanje i taloženje supstance po imenu amilod u organizmu, u ćelijama i oko njih, što prouzrokuje promenu i narušavanje funkcionisanja organa i organskih sistema. Amilod je supstanca koja se sastoji 90% od proteinskih vlakana a 10% od glikozaminoglikana i apolipoproteina.
Protini koji sačinjavaju amiloidna vlakna su raznoliki po svom sastavu i poreklu, ali imaju veoma slična svojstva. Do njihovog nakupljanja dolazi zbog mutacija koje doprinose greškama u transkripciji i translaciji, njihovom trnsportu… Ukupno 23 različita proteina može da sačinjava amiloid i on se nakuplja u čitavom organizmu (sistemska amiloidoza), a može se nakupljati samo u lokalnim tkivima i organima (lokalna amiloidoza).
Postoji podela amilodoze na tri oblika. Primarna amiloidoza se karakteriše nakupljanjem amiloida (porekla od antitela koja se nakupljaju i ne raspadaju se) u raznim organima i organskim sistemima (srce, jetra, slezina, bubrezi, centralni nervni sistem, krvni sudovi…). Sekundarna amiloidoza se nalazi udružena sa nekim bolestima poput tuberkuloze, reumatoidnog artritisa, osteomijelitisa i lečenje ovih bolesti obično zaustavlja nakupljanje amiloida. Treći oblik amiloidoze predstavlja familijarnu amiloidozu sa genetskom predispozicijom.
Ne postoje statistički podaci o broju obolelih od amiloidoze. Jedan od razloga je što odredjeni broja pacijenata sa amilodozom nema nikakve simptome i znakove bolesti. Oko 15% pacijenata sa multiplim mijelomom razvija amiloidozu.
Kako se manifestuje amiloidoza?
Simptomi i znaci amiloidoze zavise od pogodjenog organa i organskog sistema. Kod lokalnog nakupljanja male količine amiloida može postojati odustvo kliničkih manifestacija.
Uopšte, znaci i simptomi amiloidoze mogu da budu
- ubrzano zamaranje
- gubitak telesne težine
- otoci na rukama i nogama
- dispneja (otežano disanje)
- postoje simptomi i znaci srčane insuficijencije
- postoje simptomi i znaci bubrežne insuficijencije
- jezik može da bude uvećan (makroglosija)
- dolazi do pojave opstipacije (zatvor), dijareje (proliv), malapsorpcije i bolova u trbuhu
- mogu se javiti bolovi u zglobovima i mišićima, kao i jutarnja ukočenost
- promene na koži mogu da budu u vidu zadebljavanja kože i česte pojave hematoma i petehija (tačkasta krvarenja)
- može doći do pojave trnjenja i bolova u ekstremitetaima (sindrom kapalnog tunela i periferna polineuropatija)
Kako se postavlja dijagnoza amiloidoze?
Anamneza sa kliničkom slikom zahvaćenosti brojnih organa i objektivnim pregledom može da pomogne da se posumnja na amiloidozu, ali se definitivna dijagnoza postavlja samo na osnovu biopsije organa sa histopatološkom analizom uzorka tkiva.
Dijagnoza primarne amiloidoze postavlja se ako se postoji plazmocitna infiltracija u koštanoj srži, a odsutne su bolesti, uzročnici sekundarne amiloidoze.
Kako se leči amiloidoza?
Mogu se koristiti hemioterapijski agensi i kortikosteroidi koji pokazuju usporavanje procesa nakupljanja amiloida u tkivima.
Kod sekundarne amiloidoze, dolazi u obzir samo lečenje osnovne bolesti koja je izaziva koje pokazuje poboljšanje i kod amiloidoze.
