• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
Vaš internet lekar
No Result
Pogledaj sve rezultate

Hartnupova bolest (Morbus Hartnup)

Šta je Hartnupova bolest (Morbus Hartnup)?

Hartnupova bolest je nasledno oboljenje koje se karakteriše poremećenim transportom aminokisenina u crevima i bubrezima.

U pitanju je bolest sa jasnom genetskom predispozicijom u vidu autozomno-recesivnog prenošenja, što znači da moraju da postoje dve kopije gena da bi se bolest ispoljila.

Poremećeni transport aminokiselina u crevima prouzrokuje da se u njima pod uticajem bakterija stvara indol, jedinjenje koje je toksično za moždane strukture, pa dolazi do razvoja manifestacija od strane centralnog nervnog sistema. Takodje, javljaju se kožne promene, promene na očima i poremećaji u funkcionisanju bubrega. Izloženost pojedinim lekovima, akutna infektivna stanja, neuhranjenost, stres i ekstremna iscrpljenost organizma mogu da dovedu do manifestacija bolesti.

Statistički podaci pokazuju da se Hartnupova bolest javlja otprilike na svakih 30 000 osoba. Ne postoji polna i rasna predilekcija za nastanak Hartnupove bolesti, tj. pripadnici svih rasa su podjednako zastupljeni, kao i pripadnici oba pola. Simptomi bolesti se javljaju najčešće u periodu od 3-9. godine, ali se mogu javiti i deset dana od rodjenja. Bolest je dobila naziv po porodici kod koje je 4 od ukupno 8 članova imalo simptome i koja je prvi put opisana u literaturi.

Kako se manifestuje Hartnupova bolest?

Najveći broj pacijenata sa ovim poremećajem nema nikakve simptome.

Kada postoje simptomi, javljaju se prvo kožne promene, a zatim dolazi do pojave neuroloških manifestacija. Sve ovo traje do 4 nedelje, a zatim spontano nastaje povlačenje simptoma. Prvi simptomi se javljaju u proleće, ili rano leto, kod izloženosti suncu. 

  • na koži se javlja fotosenzitivnost i koža pocrveni nakon izlaganja suncu, a kasnije se javljaju dobro ograničene promene koje liče na hronični ekcem sa suvom kožom
  • najčešće se promene javljaju na čelu, obrazima, regiji oko očiju i na šakama (koža koja je izložena dejstvu UV zračenja)
  • promene mogu veoma podsećati na malarni eritem i na lupusne promene (raš u vidu leptira na licu)
  • mogu se javiti vezikularna erupcija sa curenjem tečnosti iz promena
  • na mestima ovih promena, ostaju tamno, ili svetlo prebojene fleke koje se na suncu menjaju
  • postoji normalan razvoj inteligencije kod pacijenata, mada je moguća pojava i mentalne retardacije kod odredjenog broja pacijenata)
  • može postojati odložen motorni razvoj
  • cerebelarna ataksija sa hodom po širokoj osnovi je karakterističan simptom
  • može se javiti spastičnost muskulature i pojava tremora (nevoljni pokreti ekstremiteta)
  • može se javiti i snižen tonus mišića (hipotonija) i glavobolje
  • česte su promene raspoloženja
  • kod malog broja pacijenata moguća je pojava psihotičnih reakcija sa delirijumom
  • na očima postoje promene u vidu duplih slika (diplopije), nevoljnih trzajeva očnih jabučica (nistagmus), strabizma i fotofobije (osetljivost oka na svetlost)
  • u usnoj duplji može postojati zapaljenje desni (gingivitis), glositis (zapaljenje sluzokože jezika) i stomatitis (zapaljenje sluzokože usne duplje)
  • prolivi se mogu javiti u toku manifestacija ostalih simptoma 

Kako se postavlja dijagnoza Hartnupove bolesti?

Često je anamneza sa tipičnom kliničkom slikom i objektivnim pregledom dovoljna da se posumnja na ovo stanje.

Kako u urinu postoji povećana koncentracija aminokiselina zbog poremećenog transporta u bubrezima (glutamin, valin, fenilalanin, leucin, asparginska kiselina, izoleucin, treonin, alanin, serin, histidin, tirozine, triptofan) vrši se urinska hromatografija koja detektuje prisustvo i meri količinu ovih aminokiselina. Prolin, hidroksiprolin i arginin se ne izlučuju kod Hartnupove bolesti, što pomaže da se napravi razlika u odnosu na druge aminoacidurije.

I pored izlučivanja aminokiselina putem urina, njihov nivo u plazmi je najčešće normalan.

Biopsija tankog creva sa histopatološkim nalazom pokazuje promene tipične za Hartnupovu bolest.

Kako se leči Hartnupova bolest?

Visokoproteinska ishrana pomaže da napadi budu blaži i da kraće traju, ali ne prevenira njihov nastanak.

Pacijentima treba savetovati da se sklanjaju od sunca i da kožu zaštite zaštitnim kremama.

Takodje, neophodno je izbegavanje ekstremnog fizičkog iscrpljivanja, stresa i sulfonamida (lekovi koji mogu da dovedu do pojave simptoma kod Hartnupove bolesti).

Dokazano je da ordiniranje nikotinske kiseline smanjuje učestalost i težinu kako kožnih, tako i neuroloških promena. Pacijentima i njihovim roditeljimna treba objasniti da napadi postaju redji sa godinama.

Slični članci

Odstupanje od vrednosti hormona štitaste žlezde

Postovanje.POsle dve trudnoce i dve god. sam prvi put sada uradila laboratoriju,u sustini sam sve prekontrolisala. Vec sam imala terapiju...

Pročitaj jošDetails

Nepodnošljiv umor i malaksalost

Nepodnošljiv umor i malaksalost Imam 37 godina, moj problem se pojavio u vidu nepodnošljivog umora i malaksalosti.S obzirom da sam...

Pročitaj jošDetails

v

Problem sa nadutošću stomaka i lošijim varenjem Postovanje, Par nedelja u nazad imam problema sa nadutoscu stomaka i losijim varenjem.Cak...

Pročitaj jošDetails

Iz kojeg razloga mi rastu dlačice iznad usana (brkovi)?

Iz kojeg razloga mi rastu dlačice iznad usana (brkovi)? Zanima me iz kojeg razloga mi rastu dlacice iznad usana (brkovi)?...

Pročitaj jošDetails

Analiza i njihovo tumačenje za T3, T4 i TSH

Analiza i njihovo tumačenje za T3, T4 i TSH U toku jake upale sinusa koja je trajala 2-3 meseca, u...

Pročitaj jošDetails

Maligni egzoftalmus

Maligni egzoftalmus Graves-ova (infiltrativna) oftalmopatija je klinički evidentna u oko 50% bolesnika. Ponekad se infiltrativna oftalmopatija javlja bez difuzne hipertireoidne...

Pročitaj jošDetails
Učitaj još
Sledeći članak

Hashimoto (Hašimoto) tireoiditis

Please login to join discussion

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Sistematski pregledi nakon srčanog udara

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Rak dojke

Kako ultrazvuk dojke utiče na rano otkrivanje tumora

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Spirulina isometric set with images of medical products made with cyanobacteria 3d text and small people vector illustration SSUCv3H4sIAAAAAAACA3VRy24CMQz8FcvnVWnFbe+oVSVUVI6oB29iwG0eqyS7gND+ex0WpF5682Q89nhyxY6yGGyvKM4NuSQqEgO2Lw2ylRKTkMP2eWowFypD5qy9igwVPih7w48hu2t9xxY/um82JaOqhk7xWrJh5yhwHDJOzaPvjcmVo6HEi7WuM7rrH8lXg3TgYC51ve5P7JhubnZK/ZwKJ3+3NorlOJc0WKkljlFnK7+s1vXM6OvrIVF/FJNk5FSx5Wy0wG0vaXASCCRHzyWJgcwFTlKOIF6NZIh78LNl6FO0g54LnizPTeZCIXZk1JYQLC0UPhegYCF7cirh2DuGUVOKCf5G/wQrzZ06ZVeb7U3yycGydgV437zCPiav4TVYzjVCbO5ZzrPywrKJddTISsUf/cppmn4BbJBwdegBAAA=

Šta je spirulina i koji su njeni zdravstveni benefiti?

Partnerstvo roditelja i pedijatara u kreiranju zdravije budućnosti dece

Za šta se koristi aktivni ugalj i kako ga pravilno piti?

Najbolja pomoć za staračke probleme – Pomagala koja olakšavaju kretanje

ortopedska pomagala ortopedska pomagala ortopedska pomagala
  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.