Šta je kongenitalna adrenalna hiperplazija?
Kongenitalna adrenalna hiperplazija predstavlja poremećaj koji se javlja na nadbubrežnilm žlezdama u smislu nefunkcionisanja enzima koji je bitan za sintezu kortizola i aldosterona koji se luče u kori nadbubrežne žlezde.
U najvećem broju slučajeva, u pitanju je bolest sa jasno definisanom genetskom predispozicijom, u smislu autozomno recesivnog nasledjivanja, odnosno potrebne su dve kopije pogodjenih gena da bi se bolest ispoljila. CYP21A je gen koji kodira enzim 21hidroksilazu (najčešća forma nastaje zbog deficita ovog enzima), CYP11B1 gen kodira 11-beta-hidroksilazu, a CYP17 gen kodira 17-alfa-hidroksilazu.
Statistički podaci pokazuju da se kongenitalna adrenalna hiperplazija javlja na svakih 16 000 ljudi sa nešto većom zastupljenošću u pojedinim narodima (pojedine grupe ljudi sa Aljaske imaju incidencu 1 na 400). Oba pola su podjednako zahvaćena, a bolest se najčešće prepoznaje na rodjenju, ili u ranom detinjstvu zbog promena na genitalijama.
Kako se manifestuje kongenitalna adrenalna hiperplazija?
- osobe ženskog pola sa kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom najčešće imaju genitalije mešovitog tipa (klitoris može biti uvećan, penis može biti potpuno formiran, a labije liče na skrotalne kese – ženski pseudohermafroditizam)
- kod blažeg tipa, kod žena, ne postoje mešani polni organi, već se kasnije javlja kosmatost muškog tipa i prisustvo muškog tipa gradje
- kod najblažih oblika, kod žena postoji neuredna menstruacija i neplodnost
- kod osoba muškog pola spoljašnje genitalije su normalne, ili penis može biti uvećan, ali postoji slabost u rastu, često povraćanje, hipotenzija (nizak krvni pritisak), hiponatrijemija (nizak nivo natrijuma u krvi), hiperkalijemija (visok nivo kalijuma u krvi)
- kod osoba muškog pola, postoji ranije zatvaranje epifiznih hrskavica (zona rasta kostiju), pa su te osobe nešto niže od svojih vršnjaka
- kod oba pola se može javiti tamnije prebojena koža, naročito na mestima izloženim suncu i na anogenitalnom predelu
Kako se postavija dijagnoza kongenitalne adrenalne hiperplazije?
Anamneza sa kliničkom slikom i objektivnim pregledom može da pomogne da se posumnja na ovo stanje, ali nije dovoljna za postavljanje dijagnoze.
Laboratorijska ispitivanja nivoa hormona su od presudne važnosti za postavljanje tačne dijagnoze. Takodje, ispituju se nivoi elektrolia i nalazi se hiponatrijemija (nizak nivo natriuma u krvi) i hiperkalijemija (visok nivo kalijuma u krvi).
Ultrazvučni pregled trbuha je koristan kod utvrdjivanja prisustva, ili odsustva unutrašnjih ženskih polnih organa.
Skener (konpjuterizovana tomografija) može da pomogne da se isključi postojanje nekih tumora koji produkuju hormon i da se utvrdi postoje li vidljive promene na nadbubrežnoj žlezdi.
Dolaze u obzir ispitivanja starosti kostiju zbog prevremenog zatvaranja epifiznih hrskavica kostiju usled delovanja androgena.
Poželjno je načiniti analizu kariotipa (uvrdjivanje broja i vrste hromozoma), kako bi se utvrdilo genetski pola kod mešovitih genitalija.
Mogu se načiniti genetski testovi kako bi se utrvdila mogućnost prenošenja bolesti na svoje potomke.
Kako se leči kongenitalna adrenalna hperplazija?
Poželjno je korigovati svaki elektrolitni disbalans, što se postiže intravenskom primenom rastvora natrijum hlorida. Kod sniženog nivoa šećera u krvi ordinira se rastvor glukoze.
Pacijenti sa kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom do kraja života moraju uzimati zamene hormona nadbubrežne žlezde na dnevnom nivou.
Neophodno je adekvatno lečenje svakog slučaja pseudohermafroditizma hirurškim putem do navršene druge godine života.
Potrebno je brižljivo praćenje nivoa hormona, jer prekomerno davanje prouzrokuje pojavu Kušingovog sindroma, a premala doza omogućava dalji gubitak soli.
