Šta je Vilsonova bolest (morbus Wilson)?
Vilsonova bolest se karakteriše poremećajem metabolizma bakra u organizmu. Naziva se i hepatolentikularna encefalopatija zbog zahvaćenosti jetre (hepar), oka i moždanog tkiva.
U pitanju je genetski uslovljeno oboljenje koje se prenosi autozomno-recesivno, što znači da su potrebne dve kopije gena da bi se bolest ispoljila. Genetski defekt se nalazi na hromozomu broj 13.
Ukupna količina bakra u organizmu je oko 50-100mg sa dnevnim unosom oko 1-2mg. Bakar je važan činiliac za brojne metaboličke procese u organizmu.
Kod Vilsonove bolesti poremećno je vezivanje bakra za transportni protein, ceruloplazmin i njegovo lučenje putem žuči u digestivne organe, pa dolazi do njegove prekomerne količine koja prouzrokuje nagomilavanje slobodnih radikala koji su štetni za razne procese u organizmu.
Statistički podaci pokazuju da se Vilsonova bolest javlja otprilike na svakih 30 000 ljudi i češće se javlja kod osoba ženskog pola (oko četiri puta) u odnosu na osobe muškog pola.
Kako se manifestuje Vilsonova bolest?
Vilsonova bolest koja se manifestuje poremećajima na jetri se manifestuje kod dece i tokom adolescentnog perioda.
Karakteriše se pojavom simptoma i znakova poput
- žuta prebojenost kože i sluzokože (ikterus)
- crvenilo po koži dlanova (palmarni eritem)
- javljaju se stelarni (zvezdasti) angiomi po koži – angiomi su tumori porekla krvnih sudova
- može postojati uvećanje jetre (hepatomegalija) i uvećanje slezine (splenomegalija)
- javlja se nakupljanje slobodne tečnosti u trbušnoj duplji (ascites)
- mučnina, povraćanje i gubitak apetita su česta pojava kod poremećaja funkcionisanja jetre
- generalno, bolest jetre se manifestuje kao hepatitis, ciroza jetre, ili kao brzo popuštanje jetrinih funkcija
Kod postojanja simptoma i znakova od strane centralnog i perifernog nervnog sistema javaljaju se
- tremor (nevoljni pokreti)
- problemi sa govorom i motornim funkcijama (često se javlja saplitanje i hod po širokoj osnovi)
- mimika lica je oslabljena, ili odsutna
- postoji povećano lučenje pljuvačke (hipersalivacija)
- moguća je pojava povećane rigidnosti i tonusa mišića
- postoje fleksione kontrakture
- javljaju se epileptiformni napadi
- postoji emocionalna nestabilnost i impulsivnost
- sklonost ka samopovredjivanju
- postoji poremećaj kognicije, afekta i ponašanja
Očne manifestacije Vilsonove bolesti u vidu Kajzer-Flašerovog prstena na uglu rožnjače koji je žućkasto do zelenkasto prebojen i vidi se na oftalmološkom pregledu se javljaju kod 90% pacijenata sa Vilsonovom bolešću, ali ne daje simptome poremećaja vida.
Postoji smanjenje koštane gustine (osteopenija), bolovi u zglobovima, anemija i problemi sa bubrezima (urolitijaza – prisustvo kamenaca u urinarnim putevima, nefrokalcinoza – prisustvo kamena u bubregu, hematurija – prisustvo krvi u urinu…).
Kako se postavlja dijagnoza Vilsonove bolesti?
Anamneza sa kliničkom slikom i objektivnim pregledom je dovoljna da se posumnja na postojanje Vilsonove bolesti, ali je potrebno načiniti dopunske preglede i analize za postavljanje definitivne dijagnoze.
Postojanje Kajzer-Flašjšerovog prstena i smanjeni nivoi serumskog ceruloplazmina najčešće potvrdjuju dijagnozu Vilsonove bolesti. Jedino je kod aktivnog hepatitisa, trudnoće, infekcija i upotrebe estrogena, ceruloplazmin povećan.
Laboratorijski pregled urina pokazuje povećane koncentracije bakra. Potrebno je merenje parametara funkcionisanja jetre (jetrine tranaminaze i bilirubini).
Zlatni standard u postavljanju dijagnoze predstavlja biopsija (uzimanje isečka tkiva) jetre sa histopatološkom analizom i merenjem nivoa bakra u njenom tkivu.
Dolazi u obzir i unošenje radioaktivno obeleženog bakra i merenje njegovog nivoa u serumu.
Skener (kompjuterizovana tomografija) nuklearna magnetna rezonanca moždanog tkiva pokazuje promene karakteristične za Vilsonovu bolest. Potrebno je načiniti i navedena snimanja trbuha kao dopunu ultrazvučnog pregleda trbuha.
Kako se leči Vilsonova bolest?
Okosnica terapije Vilsonove bolesti je penicilamin koji omogućava izlučivanje bakra tako što se vezuje za njega. Pacijenti treba da izbegavaju unošenje hrane koja sadrži veće količine bakra popur oraha, jetre, školjke, čokolade,
Kod fulminantnog popuštanja jetre, dolazi u obzir transplantacija jetre kao jedino terapijsko rešenje.
Tokom prve godine, potrebne su redovne mesečne kontrole svih parametara i funkcionisanja jetre, a kasnije se kontrole vrše na šestomesečnom, ili godišenjem nivou.
Terapija penicilaminom mora da bude doživotna uz apsolutnu zabranu unošenja alkohola i pojedinih lekova koji su toksični za jetru.
