Šta je Gardnerov sindrom (nasledna polipoza debelog creva)?
Gardnerov sindrom je nasledno oboljenje koje se nasledjuje autozomno dominantno (ukoliko obolela osoba ima decu, šansa da naslede gen za ovo oboljenje je 50%) i predstavlja familijarnu polipozu kolona, odnosno postoji prisustvo brojnih polipa u kolonu (debelom crevu), zajedno sa tumorima drugih lokalizacija (polipi na drugim mestim, epidermoidne ciste, tumori štitaste žlezde, fibromi i osteomi).
Veoma veliki broj polipa u debelom crevu povećava šansu za razvoj karcinoma debelog creva. Najčešće se ova bolest javlja oko tridesete godine života i polipi nisu pravilno rasporedjeni, a moguća je njihova pojava i u želucu, dvanaestopalačnom crevu, tankom crevu…
Na žalost lek ne postoji i veoma je skraćen žvotni vek ovih pacijenata, a očekivani životni vek nije duži od 45 godina starosti.
Koji su simptomi i znaci Gardnerovog sindroma?
Simptomi Gardenrovog sindroma od strane digestivnog sistema mogu da budu
- bolovi u trbuhu
- pojava proliva (ali i zatvora)
- pojava krvi u stolici
- gubitak telesne težine
- zubi liče na štapiće za uši (brojni osteomi vilice)
U zavistnosti od lokalizacija drugih tumora, dominiraju adekvatni simptomi.
Kako se postavlja dijagnoza Gardnerovog sindroma?
Anamneza i klinička slika mogu da upute da se radi o problemima sa debelim crevom, pa se pacijenti upućuju na kolonoskopiju.
Tom prilikom se uzima isečak tkiva (biopsija) i uzorak šalje na histološku analizu.
Moguće je uraditi i genetski skrining kod dece, ali ovo ispitivanje je samo u informativne svrhe, jer palijativno lečenje i lek ne postoje.
Kako se leči Gardnerov sindrom?
Lečenje je u početku samo uklanjanje polipa endoskopskim putem. Kasnije se mora izvršiti hirurško uklanjanje segmenata creva.
Pokušano je i sa nekim oblicima hemoterapije, ali za sada nije postignut značajan uspeh.
Kontrolne kolonoskopije su obavezne na svakih 3-6 meseci, a preporučuje se i higijensko-dijetetski ežim ishrane.
