Šta je porodična (familijarna) adenomatozna polipoza?
Porodična adenomatozna polipoza predstavlja nasledno oboljenje koje se karakteriše pojavom većeg broja polipa (po nekoliko stotina do nekoliko hiljada) na debelom crevu (kolon). Polipi su benigni izraštaji tkiva koji štrče u unutrašnjost creva, ali kod porodične adenomatozne polipoze postoji velika predispozicija za malignom alteracijom što je i najozbiljnija komplikacija ove bolesti. Pored kolona, javljaju se i polipi na drugim delovima digestivnog trakta.
Kada postoji povezanost sa mutacijama APC gena, stanje se nasledjuje autozomno-dominantno (potrebna je samo jedna kopija gena da bi se bolest ispoljila), a maligna alteracija se javlja u blizu 100 % slučajeva, dok mutacije MUTYH gena imaju autozomno-recesivno prenošenje (potrebno je dve kopije gena da bi se bolest ispoljila).
Kod pacijenata koji se ne leče adekvatno, gotovo sigurno dolazi do razvoja karcinoma debelog creva. Kolorektalni karcinomi se javljaju oko 39. godine života kod pacijenata sa porodičnom adenomatoznom polipozom. Kod ovih pacijenata, često se javljaju i tumori na drugom organima, poput dezmoidnih tumora, tumora štitaste žlezde, želuca, pankreasa, nadbubrežne žlezde i tumora jetre (hepatoblastom).
Statistički podaci pokazuju da se familijarna adenomatozna polipoza javlja na svakih 15 000 osoba. Do 35. godine, oko 95% obolelih razvije polipe na debelom crevu. Ne postoji odredjena predispozicija po rasama, a muškarci i žene podjadnako obolevaju od ove bolesti.
Koji su simptomi i znaci porodične adenomatoze polipoze?
Kod pacijenata koji boluju od porodične adenomatoze polipoze može se javiti nekoliko hiljada polipa na debelom crevu koji u početku, najčešće ne daju nikakve simptome, ali vremenom gotovo sigurno dolazi do pojave nekih simptoma.
Ukoliko dodje do pojave simptoma i znakova, oni su najčešće
- anemija (bledilo, ubrzano zamaranje, malaksalost i ubrzani rad srca) zbog gubitka krvi i gvoždja putem krvi koje može biti vidljivo, u vidu krvavih stolica, ali i mikroskopsko, dugotrajno
- mogu se javiti bolovi u vidu grčeva u trbuhu
- mučnina, gadjenje i povraćanje se često javljaju
- proliv, ili dugotrajni zatvori
- gubitak težine se često javlja
- kod obolelih se javljaju promene na zubima i okolnom tkivu
- mogu se javiti brojne ciste na različitim delovima kože koje predstavljaju ozbiljan kozmetički problem
Ukoliko dodje do maligne alteracija, moguća je pojava povišene telesne temperature, malaksalosti sa adinamijom i veći gubitak telesne težine.
Kako se postavlja dijagnoza porodične adenomatozne polipoze?
Anamneza sa kliničkom slikom je dovoljna da se posumnja na postojanje polipa debelog creva, a genetsko ispitivanje je bitno kako bi se potvrdila dijagnoza porodične adenomatozne polipoze, zajedno sa endoskopijom.
Zlatni standard u postavljanju dijagnoze je endoskopija (kolonoskopija – koja predstavlja posmatranje unutrašnjosti čitavog debelog creva posebnim savitljivim crevom sa kamerom). Prilikom kolonoskopije, može se videti ogroman broj polipa, nekoliko stotina, do nekoliko hiljada. Ova metoda omogućava i uzimanje isečka tkiva (biopsija) koja omogućava histopatološki pregled. Može se načiniti i ezofagogastroduodenoskopija koja je bitna u periodičnim i sistematskim pregledima.
Endoskopija kapsulom se vrši kako bi se osmotrili delovi gastrointestinalnog trakta koji ne mogu biti vizualizovani klasičnom endoskopijom, ali je njen nedostatak nemogućnost uzimanja isečka tkiva.
Ultrazvučni pregledi trbuha, skener (kompjuterizovana tomografija) i nuklearna magnetna rezonanca se vrše kako bi se potvrdilo, ili isključilo postajanje promena na drugim organima.
Test na rektalno okultno krvarenje (prisustvo male, mikroskopske količine krvi u stolici koja se analizira) se često sprovodi u postavljanju dijagnoze.
Barijumska klizma (irigografija) omogućava da se vizualizuju polipi debelog creva, ali ovaj test nije specifičan poput kolonoskopije.
Laboratorijski testovi mogu pronaći anemiju, usled gubitka krvi i hipoproteinemiju…
DNK testiranje stolice je noviji metod koji pronalazi maligne ćelije u stolici i veoma je bitno u skriningu pored klasičnog genetskog testiranja krvi.
Kako se leči porodična adenomatozna polipoza kolona?
Ne postoji ni jedan lek za porodičnu adenomatoznu polipozu. Postoje odredjeni lekovi koji se mogu ordinirati i koji se dovode u vezu sa smanjenim brojem i veličinom polipa, ali ne postoji ni jedna studija koja ovo potvrdjuje. Ono šta se može vršiti su redovni endoskopski pregledi koji se rade svake godine, počev od 12. godine života.
Kod sumnnjivih polipa koji krvare, ili su veći po dimenzijama, vrši se endoskopska polipektomija sa histopatološkim nalazom.
Ukoliko je broj polipa veći, ne može se vršiti endoskopska polipektomija već se vrši kolektomija (veoma često se vrši proktokolektomija sa ileoanalnom stomom).
