Propijonska i metilmalonska acidemija
Ove dve urođene geške metabolizma su prouzrokovane enzim- skim defektima u seriji reakcija koje zovemo propijonskim putem. Ovi defekti dovode do ketoze i hiperglicinemije. Mogu da se identifi- kuju MS (“mass spectrometry”) pregledom krvi na samom rođenju.
Oba poremećaja se klinički ispoljavaju na rođenju sledećim kli- ničko-laboratorijskim poremećajima: tahipnejom, povraćanjem, letargijom, komom, intermitentnom ketoacidozom, hiperamonije- mijom, hipoglikemijom, hiperglicinemijom, neutropenijom i trom- bocitopenijom. Po korigovanju ovih poremećaja krize se obavezno ponavljaju i to u periodima kataboličkog stresa: febrilna stanja, akutni enterokolitis i druga. Ova deca ne napreduju i pokazuju usporen psihomotorni razvoj.
U propijonskoj acidemiji deficit enzima propijonil-koenzim A karbokilaze blokira konverziju propijonil-CoA u metilmalonil-CoA.
U metilmalonskoj acidemiji deficit enzima metilmalonil-CoA mutaze onemogućava konverziju metilmalonil-CoA u sukcinil-CoA. Ovaj autozomno recesivno nasledni metabolički poremećaj se leci velikim dozama hidrokobalamina (aktivni oblik vitamina B12).
Propijonska acidemija i vitamin B12 refrakterni oblici metilma- lonske acidemije se inicijalno lece obustavom unosa belančevima i u najtežim slučajevima hemofiltracijom. Kada se započne peroral- ni unos hrane daju se proteinski preparati sa malim količinama prekursora propionil-CoA (izoleucin, valin, metionin, treonin) i kar- nitin. Kako bakterije u debelom crevu stvaraju dosta propijonske kiselne neophodno je davanje oralnih antibiotika. U dece sa ovim metaboličkim greškama načinjene su prve uspešne transplantacije jetre koje su dovele do metaboličkog oporavka.
