Klinefelterov sindrom kao uzrok primarnog hipogonadizma
Klinefelterov sindrom je najčešći uzrok primarnog hipogonadizma i jedan od vodećih uzroka neplodnosti muškaraca s učestalošću kod 1:1.000 muške novorođenčadi. Učestalost sindroma je u pozitivnoj korelaciji sa godinama majke. Sindrom se retko otkriva pre početka puberteta. Visok rast sa dugim rukama i nogama (evnuhoidne telesne proporcije) i slabijim razvojem muskulature obično je izražen tek u adolescenciji. Ova deca obično postižu slabiji uspeh u školi. Pubertet počinje u uobičajenom uzrastu, ali sekundarne seksualne odlike ne dostižu normalnu razvijenost. Ginekomastija se razvija u pubertetu ili kasnije. Testisi su veoma malih dimenzija i čvršće konzistencije. Hijalinizacija i fibroza tubula testisa, koja nastaje posle početka puberteta, obično dovodi do azoospermije. Dijagnoza se potvrđuje kariotipom koji pokazuje višak jednog (ili više od jednog) X-hromozoma. Koncentracija FSH u serumu je veoma visoka dok je LH umereno povišen. Testosteron je u rasponu niskih normalnih vrednosti. Godinama kasnije gonadotropini rastu, a testosteron se smanjuje.
