Retinoblastoma (tumor oka kod deteta, dece)
Retinoblastom je najčešći maligni intraokularni tumor kod dece. Može da se javi na jednom ili na oba oka; može da se javi sporadično ili da bude nasledan.
Retinoblastom se javlja najčešće u prve dve godine života.
Nagli strabizam kod bebe ili beli refleks iz zeničnog predela kod malog deteta treba uvek da budu sumnjivi na retinoblastom.
Retinoblastom je najčešći primarni maligni intraokularni tumor dečjeg doba. Nije čest i realna incidenca je negde oko 1 slučaj na 15-20.000 živorođene dece. Klinički se ispoljava rano, najčešće u prve dve godine života. Može da se javi u jednom ili u oba oka. Može da bude nasledan. Nasledni retinoblastom je po pravilu agresivniji i opasniji od sporadničnog. Većina bilateralnih tumora su nasledni i rana pojava (u prvim mesecima života) po pravilu je vezana za nasledne, bilateralne slučajeve.
Gen odgovoran za retinoblastom lociran je na dugom kraku hromozoma 13. To je klasičan recesivni tumor-supresorski gen, koji normalno onemogućava razvoj ovog i nekih drugih tumora, a za pojavu bolesti je neophodno da oba alela budu izmenjena, oštećena ili da nedostaju (recesivni tip ekspresije na celularnom nivou). Ako je jedno dete u porodici obolelo od retinoblastoma, sledeća deca istih roditelja su pod rizikom i moraju da budu pod striktnom oftalmološkom kontrolom od rođenja. Preživeli i izlečeni bolesnici sa naslednom formom retinoblastoma preneće u visokom procentu slučajeva genetsko opterećenje na svoje potomstvo, pa i njihova deca moraju da budu pod kontrolom od rođenja. Danas je moguće laboratorijski, na molekularnom nivou, dokazati ili isključiti genetsku grešku, čak i prenatalno, pa je to, pogotovu kada je opasna bolest u pitanju, od velikog praktičnog značaja. Genetsko savetovalište je od neprocenjivog značaja za prevenciju, rano otkrivanje i pravovremeno lečenje retinoblastoma danas.
Monokularni retinoblastom se retko otkriva u početnom stadi-jumu jer ne izaziva subjektivne tegobe i ne smeta oku u kome je. Izuzetak je tumor lokalizovan u predelu makule koji dovodi do oštećenja centralnog vida, pa je nagli strabizam kod bebe uvek sumnjiv na neki proces u predelu makule. U većini slučajeva, nažalost, retinoblastom bude primećen tek u uznapredovalo] fazi, kada je neobični beličast refleks iz predela ženice jasno makroskopski vidljiv (bela ženica, leukokorija) ili kad ekspanzivni rast tumora dovede do skoka intraokularnog pritiska (sekundarni glaukom)
sa svim poznatim kliničkim znacima. Zato su naglo nastali strabizam kod bebe, a pogotovu leukokorija ili znaci sekundarnog glauzovani oftalmo-onkološki centar. U bilateralnim slučajevima, uznapredovali tumor u jednom oku je najčešći razlog za prvo javljanje lekaru. To, međutim, ostavlja mogućnost da se bolest u drugom oku otkrije u znatno ranijem stadijumu.
Retinoblastom je opasan maligni tumor koji, osim oka u kome se razvija,, ozbiljno ugrožava i život deteta. Nastaje malignom transformacijom nezrelih ćelija retine (retinoblasti). Tumor se prvo razvija unutar oka, zahvatajući prvo okolnu retinu a potom i horoideu i ostale intraokularne strukture. Širi se vrlo agresivno per continuitatem, pre svega nervnim putem – kroz papilu i vidni živac ili preko ovojnica vidnog živca (meninge) u CNS, ali i kroz skleru u okolnu orbitu. Udaljene metastaze daje krvnim putem (hematogeno), a ako zahvati okolinu oka i očna adneksa, onda i limfnim putem. Nelečeni retinoblastom se završava letalno. Mogućnosti za lečenje su danas vrlo široke i rezultati lečenja, koji bitno zavise od stadijuma bolesti na početku, su dobri. Oko ispunjeno tumorom, koje ne može da se sačuva, pogotovu ako je već slepo – treba ukloniti hirurški (enucleatio bulbi). Danas smo retko u prilici da sretnemo retinoblastom sa masivnim prodorom kroz fibrozne omotače oka u orbitu i u okolne strukture, što je ranije zahtevalo egzenteraciju orbite. Početni retinoblastom, sa jednim ili više malih tumorskih čvorova u retini može efektno da se leci konzervativno – fotokoagulacijom, transpupilarnom termoterapijom, transkleralnom kriokoagulacijom ili kontaktnom zračnom terapijom. Rezultati su po pravilu veoma dobri, posebno u slučaju tran-spupilarne termoterapije. I u terapijskom i u prognostičkom pogledu, prilikom pokušaja konzervativnog lečenja od izuzetnog značaja je to da li je zahvaćena makula (centralni vid) kao i da li tumor ugrožava papilu, vidni živac i njegove ovojnice (opasnost od direktnog širenja put CNS). Danas raspolažemo dejstvenom kombinaci-
Slika 21. Retinoblastoma. Makroskopski nalaz na presekuenu-kleisane očne jabučice.
jom citostatika za sistemsku primenu i oni se, primenjeni znalački i u dovoljnim dozama, danas vrlo široko i sa uspehom koriste za smanjivanje volumena tumora u okviru pripreme za neku drugu vrstu lečenja, kao i u slučajevima kada postoji rizik od širenja van oka i od diseminaćije ili kada postoji dokazana sistemska disemi-nacija. Retinoblastom je radio-osetljiv tumor i zračna terapija bilo koje vrste po pravilu je vrlo efektna. Međutim, indikacije za visoko-voltažno zračenje spolja danas su veoma sužene i rezervisane su samo za slučajeve kada je to zaista neizbežno, s obzirom na brojne štetne efekte zračenja u najranijem životnom dobu, od kojih su neki dramatični (zastoj u rastu kosti i mekih tkiva orbite, skvrča-vanje i keratinizacija sakusa vežnjače) a neki mogu da budu i pogubni (pojava drugih malignih tumora u zračenom području). Posle sprovedenog lečenja, dete mora da bude pod krajnje pažljivom i redovnom kontrolom više godina.
