Porfirija

Postoje dve forme ovog oboljenja, hepa-tična i eritropoetična forma. Hepatična for­ma je udružena sa oštećenjem centralnog i perifernog nervnog sistema, dok kod eritropoetične forme nervni sistem nije zahvaćen. Hepatična forma se javlja u dva oblika:

1. Akutna intermitentna porfirija (deficit porfobilinogen deaminaze)
2. Porfirija variegate (deficit protoporfi-rinogen oksidaze).

U našoj sredini se javlja prva forma, dok se druga vida na području južne Afrike.

Akutna intermitentna porfirija (AIP) je autozomno dominantno oboljenje sa meta­boličkim defektom u jetri. Ovde je reč o poremećenom metabolizmu porfirina uz povećanu produkciju i povećano izlučiva­nje urinom prekurzora porfirina, porfobilinogena i deltaaminolevulonske kiseline (DALA). Bolest počinje najčešće u adoles­cenciji i ranom adultnom dobu, javlja se u atacima koji su najčešće provocirani lekovima (griseofulvin, estrogeni, barbiturati, fenitoin, sukcinimid) a rede infekcijom, trudnoćom i dr. Bolest počinje akutno sa pojavom najčešće abdominalnog bola (če­sto bivaju podvrgnuti hirurškoj intervenci­ji) a kasnije se javlja psihijatrijska i neuro­loška simptomatologija (obično zbog primene barbiturata pri anesteziji). 

Klinička slika

U neurološkom nalazu kod ovih bolesni­ka najčešće se uočava proksimalna sla­bost sva četiri ekstremiteta (polineuropa-tija kratkih aksona) a rede slabost mišića lica i disfagija ili slabost respiratorne mu­skulature – kada je neophodna asistirana ventilacija. Sem lezije perifernih nerava, prisutni su i poremećaji od strane CNS (konfuznost, delirijum, ispadi u vidnom polju, konvulzije). Od ostalih poremećaja česti su: febrilnost, tahikardija, hipertenzi-ja i leukocitoza.

Prognoza bolesti je uglavnom dobra, simptomi i znaci bolesti se povlače nakon par nedelja. Kod ovih bolesnika retko dolazi do smrtnog ishoda (zbog paralize respiratorne muskulature, srčanog zastoja, uremije ili kaheksije). 

Dijagnoza

Dijagnoza bolesti se postavlja otkriva­njem povišenih vrednosti DALA, porfobi­linogena i uroporfirina u 24 h urinu i ko-proporfirina u stolici. 

Terapija

Terapija ove bolesti se, prvenstveno, od­nosi na prevenciju (izbegavati primenu le-kova koji mogu dovesti do napada bolesti, dijeta bogata ugljenim hidratima). U napa­du se primenjuje: glikoza (500 gr. dnevno i.v. i/ili per os) u cilju supresije biosinteze hema, beta blokatori (propranolol), hlor-promazin (za bolove i psihičke smetnje), vitamini (B6, B12, folan), a u cilju supresi­je sinteze DALA primenjuje se hematin (4 mg/kg, 1-2 puta dnevno, 5 do 7 dana). Kod epileptičkih napada daje se klonaze-pam ili gabapentin.