Deficit B 12 vitamina

Klinička slika i etiopatogeneza

Deficit B12 vitamina dovodi do pojave tzv. posterolateralnog sindroma koga kara-kterišu: spastično povišen tonus, gubitak mišićnih refleksa, pozitivan znak Babin-skog i ataksija. Osim neuroloških ispada kod ovih bolesnika su karakteristični i mentalni poremećaji (preosetljivost, apati­ja, somnolencija, emocionalna labilnost, konfuzna stanja, psihoza, intelektualna deterioracija), a može doći i do poremećaja vida (skotomi, atrofija optikusa, izmenjeni vizuelni evocirani potencijali).

Patološke promené se odnose na de­generaciju bele mase mozga i kičmene moždine. U kičmenoj moždini promené počinju najčešće u zadnjim snopovima do­njeg delà cervikalne kičme i gornjeg delà torakalne, potom se šire na lateralne i prednje segmente kičmene moždine. U mozgu je evidentna sunđerasta degenera­cija bele mase, a sem toga i lezije n. opticusa i predela hijazme. Oštećeni su i peri­ferni nervi sa pojavom demijelinizacije uz formiranje intramijelinskih vakuola i dege­neracije aksona. Usled deficita BI2 vitami­na kod ovih bolesnika je oštećena sinteza DNA.

S druge strane, vitamin B12 je koenzim u reakciji metilmalonil CoA mutaze. U ovoj reakciji, koja je ključni korak u me­tabolizmu propionata, metilmalonil CoA se transformiše u sukcinil CoA koji ulazi u Krebsov ciklus. Deficit ili poremećaj kobalamin zavisnog enzima, metilmalonil CoA mutaze dovodi do nagomilava-nja propionil CoA, što dalje dovodi do po­tiskivanja sukcinil CoA koji učestvuje u sintezi masnih kiselina koje ulaze u sa­stav membranskih lipida uključujući i mi-jelinski omotač. Pored rečenog, opisani su i slučajevi hereditarnog deficita kobalamina. 

Dijagnoza

Dijagnoza bolesti se postavlja relativno lako kada je prisutna megaloblastna anemi­ja. Međutim, anemija može biti odsutna vi­še meseci od pojave neurološke simptoma-tologije. U postavljanju dijagnoze značajno je: određivanje nivoa vitamina B12 u krvi, otkrivanje antitela na „intrinsic” faktor, pri­sustvo antiparijetalnih antitela, pozitivan Šilingov test, nedostatak „intrinsic” fakto­ra u biopsijskom uzorku želudačne sluzni­ce, povišene vrednosti metilmalonične ki­seline i homocisteina u krvi. 

Terapija

Vitamin BI2 (1000 mikrog. 1 x dnevno i.m. 2 nedelje, potom lx nedeljno mesec dana, te 1 x mesečno do kraja života). Sim­ptomi i znaci bolesti se uglavnom povla­če nakon 3-6 meseci od započinjanja tera­pije.