Morbus Hirschsprung (Megacolon congenitum) aganglionosis coli congeni talis) Aganglionosis intestini congenitalis) 

Poslednji naziv je najispravniji, ali se u praksi najviše koristi eponim M. Hirschsprung. Označava patološko proširenje kolona iznad aganglionarne zone, sa simptomima i znacima niske intestinalne opstrukcije (slika 13.1). Ova opstrukcija nože biti različitog stepena od upornih konstipacija, do kompletne opstrukcije, najčešće ima subakutni i rekurentni tok. Da bi se postavila dijagnoza Hirschsprun-jove bolesti moraju biti prisutni sledeći fenomeni:

Klasifikacija prema dužini aganglionarnog dela:

–     ultrakratki segment (samo najdistalniji deo rektuma),

–     kratki segment (ampularni i nadampularni deo rektuma),

–     rektosigmoid (sigma) 60-80%,

–     subtotalna,

–   totalna aganglionoza (ceo kolon oko 5%). Incidenca

M. Hirschsprung je najčešći kongenitalni, nemehanički uzrok intestinalne opstrukcije. Dešava se u 1 na 2000-5000 živorođene dece (Soper 1975). Češće se sreće u dečaka (4:1). U devojčica su aganaglionarni segmenti duži.

Genetika

Postoji izvesna familijarna sklonost (5%), a statistički je značajna korelacija sa Downovini sindromom. Kod dugačkih aganglionarnih segmenata je veći stepen genetske penetracije.

linička slika 

Neonatalni period:

a)  kod odsustva mekonijuma u prva 24 sata života treba:

–     posumnjati na M. Hirschsprung,

–     dešava se u 10% zdrave dece;

b) paradoksalna dijarea uzrokovana enterokolitisom javlja se u 30% bolesnika.  je najčešći uzrok smrti u Hirschsprungovoj bolesti, naročito u prvim mesecima vota kada mortalitet dostiže više od 20%. Enterokolitis se može javiti u bilo koje eme, sa sivo-žuto-mrkim, smrdljivim, vodenastim stolicama, dehidracijom i sepm;

c)  znaci opstrukcije debelog creva:

–   distenzija trbuha (ogromna)

–   povraćanje, počinje kasnije, sa primesama žuči, sve do povraćanja feku-itnog sadržaja;

d)  prazan rektum rektalnim pregledom;

e)   retko u prematurusa oiojče, malo dete i kasnije u životu:

a)   hronična konstipacija koja datira od rođenja,

b)  distendiran, “žablji” trbuh, razvučen u stranu

c)   hronično bolesno dete koje slabo napreduje,

d) palpabilni fekalomi (“tumori”),

e)  prazan rektum rektalnim pregledom,

f)   nema enkopreze (najčešće),

g)  anemija i hipotrofija,

h) povraćanje i bol u trbuhu su obično simptomi
komplikacija.

Težina kliničke slike se obično podudara sa duži­nom aganglionarnog segmenta. 

Udružene anomalije

M. Hirschsprung je obično solitarna anomalija. Nešto češće je udružen sa Downovim sindromom (5%), genitourinarnim anomalijama i kongenitalnom gluvoćom (Sieber 1986). 

Dijagnožne metode

Irigografijom se obično postavlja dijagnoza, anorektalna manometrija može biti od koristi, ali še definitivna dijagnoza postavlja biopsijom.

Urigografija – obično postavlja dijagnozu:

–   pokazuje karakteristično levkasto ili konično dilatirano crevo proksimalno od aganglionarnog segmenta (slika 13.1.b.);–    retki su lažno pozitivni i lažno negativni rezultati;

–    korisna je za procenu dužine zahvaćenog segmenta.

Najčešće greške su u periodu neonatusa kada se još nije razvila dilatacija iznad aganglionarnog dela. U tim slučajevima, retencija kontrasta 2, pa i 3 dana, je jedini sugerišući znak. Greške su takođe česte kada se radi o niskoj aganglionozi odnosno ultrakratkom segmentu.

Za irigografiju treba koristiti barijum, a ne gastrografin koji zbog hiperosmo-larnosti može izazvati opasan gubitak tečnosti.

2. Anorektalna manometrija:

–    vrlo korisna u iskusnim rukama;

–    nema normalne relaksacije internog sfinktera;

–    može otkriti “ultrakratki segment”.

ZBiopsija rektuma-je najsigurnija dijagnozna metoda:

–    sukciona biopsija na 2 i 5 cm, ili biopsija cele debljine zida;

–    klasičnim bojenjem nema ganglijskih ćelija;

–   histohemijska bojenja identifikuju povećanje acetilholinesteraze u nervnim vlaknima mukoze i submukoze.

4.  Elektromiografija može biti od koristi;

5.  Nativna radiografija u novorođenčeta može sugerisati Hirschsprungovu
bolest:

–    distenzija kolona,

–    odsustvo gasa u rektumu,

–    hidroaerični nivoi u slučaju opstrukcije. 

Diferencijalna dijagnoza

Niska opstrukcija kod novorođenčeta može se pojaviti u sklopu sledećih bolesti:

I Nehirurške: ; 7   a) sepsa,

b)  adrenalna insuficijencija,

c)  hipotireoidizam,

d)  cerebralne povrede,

e)  prematuritet. II Hirurške:

a)  Mekonijum čep sindrom:

–   kontrastna klizma je dijagnozna i kurativna, ali bez obzira na uspostavl­jenu pasažu misliti na Hirschsprungovu bolest.

b)  Smoli left colon (mali levi kolon):

–    niska intestinalna opstrukcija,

–    deca dijabetičnih majki,

–    irigografski mali, gladak, okruglast levi kolon tačno do lijenalne fleksure,

Prognoza

Posle korektne hirurške intervencije izvedene u optimalno vreme, ova deca se osećaju dobro i ne zaostaju u psihofizičkom razvoju. 1/2 do 2/3 operisane dece se 2 godine posle operacije mogu smatrati potpuno zdravim. Retke postoperativne stenoze se obično koriguju dilatacijama. Inicijalne konstipacije se obično koriguju dijetama. Ukoliko je dete već imalo enterokolitis, zapamtiti da ta deca imaju pove­ćani rizik da ga dobiju ponovo. Skrenuti pažnju roditeljima da su dužni da se odmah jave lekaru, jer fulminantni enterokolitis ostaje najčešći uzrok smrti. Vankomicin je danas najefikasniji protiv Clostridium difficile, koji je najopasniji izazivač entero-kolitisa. Postoperativna rehabilitacija (elektrostimulacije) je značajna u lečenju enkopreza pa i konstipacija. Nixon je na 276 operisanih bolesnika objavio 12% ukupni (rani i kasni) mortalitet uz praćenje od 5-15 godina.

U našim uslovima kada se samo 31% dece sa Hirschspmngovom bolešću dijagnostikuje u periodu novorođenčeta i odojčeta, verovatno je neprepoznati mor­talitet od ove bolesti mnogo veći, naročito u periodu novorođenčeta gde mi posle Albanije imamo najveći mortalitet u Evropi.