Šta je cistinurija?
Cistinurija predstavlja oboljenje koje se nasledjuje autozomno recesivno (potrebne su dve kopije gena da bi se bolest ispoljila), a karakteriše se poremećajem transporta cistina, ali i ornitina, lizina, arginina unutar bubrežnih kanalića, pr čemu ne dolazi do apsorpcije pomenutih materija i one se izlučuju putem urina u spoljašnju sredinu.
Cistinurija sama po sebi predstavlja medicinski termin za prisustvi cistina u mokraći (urinu). Kod ovog oboljenja veoma često dolazi do poremećaja u vidu formiranja bubrežnih kamenaca unutar bubrežnih kanalića.
Statistički podaci pokazuju da se cistinurija nalazi kod otprilike svakog stoto odraslog pacijenta sa renalnom kalkulozom, dok je kod dece ovaj procenat veći oko pet puta. Homozigotna (sa dva loša gena) cistinurija se javlja otprilike na svakih 15 000 osoba. Osobe bele puti su nešto češće pogodjene ovim poremećajem, nego ostale rase. Oba pola su podjednako pogodjena, mada pojedini autori nagoveštavaju da je kod osoba muškog pola nešto teža forma bolesti. Do kliničkih manifestacija najčešče dolazi tokom druge i treće decenije života.
Koji su simptomi i znaci cistinurije?
- najčešće dolazi do formiranja kamena u sistemu mokraćnih puteva i u bubrezima, jer se cistin ne rastvara u kiseoj sredini (urin)
- javljaju se bolovi u krstima, trbuhu, u vidu čupanja , stezanja, probadanja (renalne kolike)
- može da dodje do pojave krvi u urinu (hematurija)
- kod velikih kalkulusa (kamenci) može da dodje do pojeva opstukcije, hidronefroze i propadanja tkiva bubrega
- veoma često se javljaju povratne urinarne infekcije
- svaki četvri pacijent prvi put dobije kamen u bubregu
- kod oko 75% pacijenata ovo stanje se razvija na oba bubrega, dok se kod svakog četvrtog pacijenta razvija samo na jednom bubregu
- veoma često postoji pozitivna porodična anamneza kamena u bubregu
- komplikacije ovog oboljenja su hronične infekcije, povišeni krvni pritisak (hipertenzija), kao i popuštanje rada bubrega
- urin može da ima miris na pokvarena jaja
Kako se postavlja dijagnoza cistinurije?
Anamneza sa objektivnim pregledom pomaže da se postavi sumnja na ovo oboljenje, naročito kada se renalna kalkuloza javlja u prve dve decenije života.
Definitivna dijagnoza se postavlja na osnovu nalaza cistina u mokraći (urinu). Dolaze u obzir analiza 24h urina, testovi sa natrijum-cijanid-nitroprusidom i merenje PH urina. U urinu često postoji i povećanje koncentracija lizina, ornitina i arginina
Pomaže i ultrazvučni pregled bubrega i mokraćnih puteva.Redje se dijagnoza kamena u bubregu i mokraćnim putevima postavlja na osnovu rendgenskog snimka trbuha.
Kako se leči cistinurija?
Obavezna je adekvatna hiratacija organizma i uzimanje bikarbonata, jer se na taj nači povećava rastvorljivost cistina u alkalnoj (baznijoj) mokraći.
Rutinski se koristi penicilamin koji je helatni agens, odnosno vezuje cistin i pomaže da se izbaci.
