Šta je kongenitalni (urodjeni) nefrotski sindrom?
Nefrotski sindrom se karakteriše albuminurijom (prisustvo albumina u urinu), hipalbuminemijom (smanjenjem albumina u krvi), hiperlipidemijom (povišene masnoće u krvi) i edemima (otoci).
Sve manifestacija nefrotskog sindroma dogadjaju se kao posledica filtracije proteina u mokraću, a nastaju kao posledica imunoloških bolesti, toksičnih dejstava, metaboličkih promena i biohemijskih promena. Kod kongenitalnog nefrotskog sindroma postoji nasledna predispozicija, odnosno u pitanju je bolest koja se nasledjuje autozomno-recesivno, odnosno potrebne su po dve kopije gena od svakog roditelja da bi bolest mogla da se ispolji.
Statistički podaci o broju obolelih nisu u potpunosti poznati. Ne postoji razlika u broju obolevanja izmedju dečaka i devojčica. Nešto veća prevalenca u broju obolelih se nalazi kod pripadnika finske populacije.
Koji su simptomi i znaci urodjenog nefrotskog sindroma?
Kod ovog sindroma postoje simptomi i znaci nefrostkog sindroma odmah nakon porodjaja.
Kod beba postoji mala porođajna težina, anasarka (generalizovani edemi testate konzistencije), policitemija i sna početku bolesti neporemećena glomerularna filtracija.
Proteinurija (prisustvo) proteina u urinu je veoma velika.
Ovaj sindrom može da se pojavi i nekoliko meseci nakon porodjaja, ali je tada njegov uzrok urodjeni sifilis, ili infekcija toksoplazmom.
Kako se postavlja dijagnoza urodjenog nefrotskog sindroma?
Laboratorijske analize koje su specifične za nefrotski sindrom (nalaz proteina u urinu), kao i prisustvo otoka su dovoljni da se posumnja na ovo stanje.
Dijagnoza se potvrdjuje isključivanjem ostalih, poznatih uzroka nefrotskog sindroma.
Nivoi alfa fetoproteina su povišeni u am,nionskoj tečnosti, kao i kod majke.
U postavljanju dijagnoze može da pomogne i biopsija bubrega sa histopatološkim i imunohistohemijskim analizama.
Kako se leči urodjeni nefrotski sindrom?
Na žalost, tok bolesti je progresivan i jedva nekoliko pacijenata preživi prvu godinu života.
Lečenje najčešće nije delotvorno.
Smrt nastupa zbog infekcije ili popuštanja rada bubrega.
Malo bolesnika preživi dovoljno dugo da dođu u obzir za transplantaciju bubrega.
