Medularna cistična bolest bubrega
Nekoliko naslednih medularnih cističnih bolesti ima sličnu morfologiju, ali različite oblike nasleđivanja.
Autozomno recesivni oblik (potrebne su dve kopije gena da bi se bolest ispoljila) udružen sa popuštanjem bubrega pre dvadesete godine starosti (rani tip), dok dominantni oblik (potrebna je samo jedna kopija gena da bi se bolest ispoljila) uzrokuje popuštanje bubrega tek nakon druge decenije (odrasli tip).
Kad je bolest bubrega udružena sa degeneracijom mrežnjače (nefroretinalna displazija), nasleđivanje je autozomno recesivno (potrebna je dve kopije gena da bi se bolest ispoljila), a popuštanje bubrega javlja se kasnije tokom života.
Kod oba oblika medularne cistične bolesti bubrega, većina cista zahvata sabirne kanaliće i distalne tubule bubrega. Ciste imaju nizak, često atrofičan epitel, a promer mu je od nekoliko mikrometara do nekoliko milimetara.
Bubrezi su obično asimetrično ožiljno promenjeni i atrofični.
Koji su simptomi i znaci medularne cistične bolesti bubrega?
- poremećeni su koncentraciona sposobnost, izlučivanje kiseline i čuvanje natrijuma.
- često se javlja poliurija (povećano izlučivanje urina)
- kod dece dolazi do zaostajanja u rasu
- javlja se anemija (malaksalost, umor, zamaranje, bledilo lica, lupanja i preskakanje srca)
- kod odraslih stanje može uzrokovati gubljenje soli koje liči na adrenalnu insuficijenciju, ali ne odgovara na mineralokortikoide
- hipertenzija se javlja samo terminalno (u završnim fazama bolesti)
Kako se postavlja dijagnoza medularne cistične bolesti bubrega?
Analiza mokraće na početku bolesti je uredna, ali se može razviti proteinurija (prisustvo proteina u urinu).
Na intravenskoj urografiji bubrezi su mali, ožiljkasti i bez kalcifikacija.
Bubrežne čašice su izobličene cistama u kortikomedularnom području.
Kako se leči medularna cističan bolest bubrega?
Treba obilno uzimati natrijum i vodu i nadoknaditi baze u vidu natrijum bikarbonata zbog acidoze. Lečenje infekcija, anemije, hipertenzije se podrazumeva.
Genetsko savetovanje može pomoći u planiranju porodice i odabiru nezahvaćenih srodnih davalaca za transplataciju bubrega.
