Cistinurija i cistinski kamenci
Kod cistinurije postoji poremećaj transporta aminokiselina, cistina, lizina, arginina i ornitina u mokraćnim tubulima, pa dolazi do preteranog gubitka pomenutih aminokiselina mokraćom.
Klinički je važan samo cistin jer je nerastvorljiv i može da dodje do stvaranja kamenaca u urinarnim putevima.
Cistin, lizin, arginin i ornitin dele zajednički bubrežni transporni put, jer infuzija lizina snižava tubularnu reapsorpciju ostale tri aminokiseline.
Crevni poremećaji nisu jednaki kod svih homozigota (koji su nasledili dva loša gena) za cistinuriju i obim aminoacidurije (izbacivanje aminokiselina urinom) kod heterozigota (koji su nasledili jedan loš gen) varira od porodice do porodice.
Koji su simptomi i znaci cistinskih kamenaca?
- cistinski kamenci se stvaraju samo kod pacijenata sa cistinurijom, ali 10% kamenaca kod cistinuričkih pacijenata ne sadrži cistin
- može da dodje do pojave bolova u ledjima i bolova u donjem delu trbuha
- bolovi su u vidu čupanja, jaki i gotovo neizdrživi (kolike)
- kod pacijenata bubrežni kamenci se stvaraju veoma često
- sediment uzorka prve jutarnje mokraće kod mnogih pacijenata sa homozigotnom cistinurijom otkriva tipične pločice cistinskih kristala
Kako se postavlja dijagnoza cistinurije i cistinskih kamenaca?
Svaku osobu koja stvara kamence treba pregledati u smislu ove bolesti. Cistinurija se takođe može utvrditi natrijum nitroprusidnim testom u mokraći.
Zbog svoje osetljivosti ovaj test je pozitivan kod mnogih asimptomatskih heterozigota. Pozitivan nitroprusidni test, ili nalaz cistinskih kristala u sedimentu mokraće treba proveriti merenjem dnevnog izlučivanja cistina.
Normalne odrasle osobe izlučuju 40 do 60 mg cistina po gramu kreatinina, heterozigoti obično izlučuju manje od 300 mg/g, a homozigoti gotovo uvek izlučuju iznad 250 mg/g.
Kako se leči cistinurija i cistinski kamenci?
Lečenje se sastoji od obilnog uzimanja tečnosti, čak i noću. Dnevni volumen mokraće treba da prelazi 3 l.
Povišenje pH mokraće koristi ako pH mokraće prelazi 7,5.
Sa obzirom na česte nuspojave, penicilamin, koji stvara rastvorljivi disulfidni cistein-penicilamid, treba davati samo kad su uzimanje vode i alkalija nedelotvorni.
Merkaptopropinilglicin se upotrebljavao za rastvaranje kamenaca perfuzijom bubrežne čašice, a davao se i na usta za sprečavanje novih kamenaca.
Dijete sa malo metionina nisu se pokazale praktičnim za kliničku primenu.
