Ženski pseudohermafroditizam sa progresivnom maskulinizacijom

Zbog urođenog poremećaja biosinteze korti-zona, koji je posledica nedostatka enzima 21-hidroksilaze, 11-fi-hidroksilaze i 3|3-dehidro-genaze, nastaju kongenitalna adrenalna hiper-plazija i u njenom sklopu ženski psudoher-mafroditizam sa progresivnom maskulinizaci­jom. Poremećaj se nasleđuje autosomno recesivno i javalja se jednom u 7.500 do 13.900 novorođenčadi.

Ukoliko nedostaje 21-hidroksilaza onda kliničkom slikom dominira maskulinizacija bez hipertenzije i bez gubitka soli. Nasuprot tome, nedostatak ll-fi-hidroksilaze izaziva maskuhni-zaciju sa hipertenzijom i sa gubitkom soli.

Zbog niskih vrednosti kortizona povećava se lučenje ACTH iz hipofize, a to je razlog zašto nas­taje hiperplazija kore nadbubrežne žlezde. Zahvaljujući ovoj hiperplaziji omogućeno je stvaranje dovoljne količine kortizona neopho­dnog za život. U biosintezi kortizona, koja se ost­varuje preko 17-a-hidroksiprogesterona, nastaje veća količina androgenih hormona. Oni se izlučuju mokraćom kao 17-ketosteroidi.

Klinička slika adrenogenitalnog sindroma je dobro poznata. Zbog preranog intrauterusnog izlaganja androgenima, dolazi do fuzije labioskro-talnih brazda i khtoromegahje. Ako se bolest ne prepozna na rođenju i ako se terapijski ne inter­veniše, sledi progresivna maskulinizacija devojčica, One se izdužuju, ah im zbog ubrzanog koštanog sazrevanja rast prestaje već oko 14. godine. Zapaža se dlakavost muškog tipa, posebno po licu i grudi­ma. Muskulatura je snažna, a glas je dubok U pubertetu nema normalnog razvoja grudi, a, uprkos normalriim unutrašnjim genitalnim orga­nima, nema ni menstruacije. Poseban klinički oblik čini kongenitalni adrenogenitalni sindrom sa povišenim krvnim pritiskom i sa gubitkom soli, što je predominantoo posledica nedostatka enzima 11-P-hidroksilaze.

Da bi se postavila korektna dijagnoza neophodno je uraditi kariotipizaciju i polni hro-matin. U mokraći se utvrđuje nenormalna koncen­tracija 17-ketosteroida, dehidroepian drosterona, pregnantriola i pregnandiola. Određivanje elek-trolita je obavezno u oblicima sindroma sa povišenim krvnim pritiskom i gubitkom soh.

Lečenje je supstituciono, hormonima nadbu-brega, a po potrebi i hirurško. Tradicionalno se davao hidrokortizon, ah se umesto njega sa istom efikasnošću primenjuje deksametazon. Lečenje treba početi odmah po rođenju, a, ako se bolest ne prepozna na vreme, najkasnije do druge godine života. Što se tiče hirurške terapije, ona ima zada­tak da adaptira spoljašnje genitalije za normalan polni odnos i reprodukciju.