Ženski pseudohermafroditizam sa progresivnom maskulinizacijom
Zbog urođenog poremećaja biosinteze korti-zona, koji je posledica nedostatka enzima 21-hidroksilaze, 11-fi-hidroksilaze i 3|3-dehidro-genaze, nastaju kongenitalna adrenalna hiper-plazija i u njenom sklopu ženski psudoher-mafroditizam sa progresivnom maskulinizacijom. Poremećaj se nasleđuje autosomno recesivno i javalja se jednom u 7.500 do 13.900 novorođenčadi.
Ukoliko nedostaje 21-hidroksilaza onda kliničkom slikom dominira maskulinizacija bez hipertenzije i bez gubitka soli. Nasuprot tome, nedostatak ll-fi-hidroksilaze izaziva maskuhni-zaciju sa hipertenzijom i sa gubitkom soli.
Zbog niskih vrednosti kortizona povećava se lučenje ACTH iz hipofize, a to je razlog zašto nastaje hiperplazija kore nadbubrežne žlezde. Zahvaljujući ovoj hiperplaziji omogućeno je stvaranje dovoljne količine kortizona neophodnog za život. U biosintezi kortizona, koja se ostvaruje preko 17-a-hidroksiprogesterona, nastaje veća količina androgenih hormona. Oni se izlučuju mokraćom kao 17-ketosteroidi.
Klinička slika adrenogenitalnog sindroma je dobro poznata. Zbog preranog intrauterusnog izlaganja androgenima, dolazi do fuzije labioskro-talnih brazda i khtoromegahje. Ako se bolest ne prepozna na rođenju i ako se terapijski ne interveniše, sledi progresivna maskulinizacija devojčica, One se izdužuju, ah im zbog ubrzanog koštanog sazrevanja rast prestaje već oko 14. godine. Zapaža se dlakavost muškog tipa, posebno po licu i grudima. Muskulatura je snažna, a glas je dubok U pubertetu nema normalnog razvoja grudi, a, uprkos normalriim unutrašnjim genitalnim organima, nema ni menstruacije. Poseban klinički oblik čini kongenitalni adrenogenitalni sindrom sa povišenim krvnim pritiskom i sa gubitkom soli, što je predominantoo posledica nedostatka enzima 11-P-hidroksilaze.
Da bi se postavila korektna dijagnoza neophodno je uraditi kariotipizaciju i polni hro-matin. U mokraći se utvrđuje nenormalna koncentracija 17-ketosteroida, dehidroepian drosterona, pregnantriola i pregnandiola. Određivanje elek-trolita je obavezno u oblicima sindroma sa povišenim krvnim pritiskom i gubitkom soh.
Lečenje je supstituciono, hormonima nadbu-brega, a po potrebi i hirurško. Tradicionalno se davao hidrokortizon, ah se umesto njega sa istom efikasnošću primenjuje deksametazon. Lečenje treba početi odmah po rođenju, a, ako se bolest ne prepozna na vreme, najkasnije do druge godine života. Što se tiče hirurške terapije, ona ima zadatak da adaptira spoljašnje genitalije za normalan polni odnos i reprodukciju.