Disgenezija polnih žlezda

Pod pojmom disgenezije polnih žlezda podrazumeva se odsustvo gonada. Umesto njih se nailazi na trake vezivnog tkiva. Disgenezija se klinički deh u tri grupe, Tarnerov ih Bonevi-Ulrihov sindrom (Turner, Bonnevie, UUrich)(&), čistu XY disgeneziju gonada (b) i mešanu, odnos­no asimetričnu XY disgeneziju gonada (c). Obzi­rom da se radi o hipergonadotropnom hipogona-dizmu, u svim slučajevima disgenezije je dijagnos­tički važno odrediti FSH, koji jeznatno iznad gorn­je granice, a takođe uraditi i kariotipizaciju. Dalji

Tarner (Turner) je 1938. godine opisao paci-jentkinje sa karakterističnim fenotipskim izgle­dom. Slikom dominiraju polni infantilizam, nizak rast i kongenitalne anomalije, među kojima su najkonstantnije duplikatura kože na vratu (pteri-gium coli) i deformitet gornjih ekstremiteta (cubi-tus valgus). Od ostalih znakova se mogu primetiti bačvast grudni koš i jako razmaknute mamile. Iskustvo je pokazalo da ove pacijentkinje imaju češće koarktaciju aorte. Materica i jajovodi su najčešće prisutni, dok na zadnjoj strani širokih ligamenata, umesto jajnika, obostrano postoje behčaste vretenaste trake vezivnog tkiva. Polni hromatin, ih Barovo telašce (Barr) je negativan u 80% osoba, ah je mnogo sigurnije uraditi karioti­pizaciju. Pri tome se nailazi na kariotip 45, X.

Čista XY disgenezija gonada

Čista XY disgenezija gonada, ili Svijerov sin­drom (Swyer), nasleđuje se recesivno vezano za X hromozom. Češća je nego Tarnerov sindrom. Ovi pacijenti su fenotipski žene sa primarnom amenorejom, a osim disgenezije gonada najčešće nema drugih anomalija. I pored prisustva Y hro-mozoma, razvoj testisa nije normalan.

Mešana ili asimetrična

XY disgenezija gonada

Pojam mešane ih asimetrične XY disgenezije gonada odnosi se na osobe koje imaju na jednoj strani rudimentarni testis, a na drugoj disgenetičnu gonadu. Fenotipski izgled veoma varira i kreće se od ženskog fenotipa, sa hipertrofičnim klitorisom, do skoro muških fenotipskih karakteristika, sa prisutnim kriptorhizmom, penisom i hipospadi-jom. Unutrašnji polni organi su po pravilu ženski. Svi pacijenti sa disgenezijom gonada su infertilni. Značajno je da je incidenca pojave neoplazme u dis-genetičnoj gonadi visoka (oko 25%), pa se preven­tivno preporučuje gonadektomija.