Hipogamaglobulinemija sa različitim početkom
Hipogamaglobulinernija sa različitim početkom (engL common variable immunodeficiency; skr. CVID) je heterogena grupa imunih poremećaja sa imunom disregulacijom usled poremećaja funkcije T- i/ili B-limfocita. Pojam „različiti početak” se odnosi na različiti uzrast u kome se CVID ispoljava, na raznolikost u težini kliničke slike i stepen snižene produkcije imunoglobulina. Kod pojedinih podgrupa bolesnika otkriven je genetski uzrok (ICOS – imuni ko-stimulator; TACI, CD19), ali je kod većine bolesnika etiologija još uvek nepoznata.
Recidivne sinopulmonalne infekcije piogenim uzročnicima ili rede, virusne infekcije uzrokovane enterovirusima, herpes simpleks virusom, varicela-zoster ili citomegalovirusom su odlika CVID. Kod jedne polovine bolesnika prisutni su gastrointestinalni poremećaji, atrofični gastritis ili malapsorpcija sa hroničnom dijarejom. Infestacija lamblijom je česta, kao i nodularna limfoidna hiperplazija Peyerovih ploča sa atrofijom crevne sluznice. Oko 30%.bolesnika ima uvećanu slezinu i limfne čvorove, a 10 do 20% granulomatozni oblik CVID koji ponekada podseća na sarkoidozu. Autoimune bolesti su često pridružene (idiopatska trombocitopenijska purpura, autoimuna hemolizna anemija, perniciozna anemija, artritis sličan reumatoidnom, autoimunski tireoiditis), kao i maligniteti (limfomi ili adenokarđnom želuca).
CVID se najčešće ispoljava tokom druge i treće decenije života, a do 20% bolesnika ispolji oboljenje u aetinjstvu. U serumu bolesnika se može utvrditi značajno sniženje koncentracija serumskih imunoglobulina, ali za razliku od XLA, zreli B-limfociti su prisutni u perifernoj krvi. Kod granulamatoznog oblika CVID postoji značajno sniženje CD4+ T-limfocita, slično sarkoidozi, ali sarkoidozu odlikuju povišeni serumski imuno- globulini (hipergamaglobulinemija). Glavni uzroci mortaliteta su limfomi i hronična plućna bolest, a CVID zbog pridružene autoimunosti i sklonosti malignitetima ima znatno lošiju prognozu u odnosu na XLA.
IgA deficijencija (IgAD) označava stanje sa značajno sniženom serumskom koncentracijom IgA ispod 0,05 g/L, uz normalne serumske koncentracije IgM i IgG. Deficijencija IgA je najčešća primarna imunodeficijencija (učestalost od 1: 700-15000 u različitim populacijama) i može biti udružena sa čestim respiratornim infekcijama, atopijskim ili autoimunim bolestima. Dve od tri osobe koje imaju IgAD su bez simptoma i ponekad se otkriju skriningom dobrovoljnih davalaca krvi. Kod pojedine dece IgAD je prolazna (tranzitoma IgAD) sa normalizacijom nivoa serum- skog IgA u adolescenciji. Nasleđivanje IgAD je genetski uslovljeno, a genetski lokusi koji nose prijemčivost za IgAD se nalaze unutar trećeg regiona glavnog kompleksa histokompatibilnosti. Srodnici osoba sa IgAD mogu imati i druge oblike PID, najčešće deficit potklasa IgG ili CVID.
