Šta je Fabrijeva bolest (morbus Fabry)?

Fabrijeva bolest predstavlja X vezano, genetski uslovljeno oboljenje lizozima kod koje dolazi do nakupljanja glikosfingolipida na unutrašnjem sloju krvnih sudova (endotel), na brojnim unutrašnjim organima, na njihovim epitelima i glatko-mišićnim strukturama.

U pitanju je urodjeni nedostatak enzima alfa-galaktozidaze A, koji vodi do nakupljanja pomenutih supstanci u tkivima. X vezano prenošenje ove bolesti znači da se ona češće javlja kod osoba muškog pola, ali se njeni znaci mogu javiti i kod žena, ali u blažoj formi.

Progresivno nakupljanje glikosfingolipida u tkivima i organima vodi do postepenog narušavanja funkcija i zapaljenskog oštećenja kože, očiju, bubrega, srca, moždanog tkiva i perifernog nervnog sistema. Kada se kod dece jave simptomi šloga i oštećenja na koži, trebalo bi posumnjati na Fabrijevu bolest.

Statistički podaci pokazuju da se Fabrijeva bolest otprilike javlja na svakih 40 000 ljudi. Najveći broj obolelih su pripadnici bele rase. Bolest se znatno češće javlja kod osoba muškog pola, zbog specifičnog načina prenošenja. Srednji uzrast javljanja simptoma kod Fabrijeve bolesti je 30 godina kod osoba muškog pola, a 45 godina kod žena, mada se simptomi i znaci bolesti mogu javiti i kod dece predškolskog uzrasta. Životni vek osoba sa Fabrijevom bolešću je skraćen u odnosu na normalan životni vek.

Kako se manifestuje Fabrijeva bolest?

Kod pacijenata može postojati pozitivna poridična anamneza o ovoj bolesti.

Udružena oboljenja poput dijabetesa, hipertenzije (povišeni krvni pritisak), hiperholesterolemije (visok nivo holesterola u krvi) i pušenja u velikoj meri pogoršavaju ukupo stanje i prognozu bolesti.

• podaci pokazuju da se šlog, (oduzetost jedne strane tela-hemipareza, problemi sa vidom i govorom, gubitak senzibiliteta) usled sužavanja krvnih sudova moždanog tkiva, javlja kod svake pete osobe obolele od Fabrijeve bolesti, a šansa za njegovu pojavu se povećava sa godinama
• mogu se javiti epizode anginoznih bolova, infarkt miokarda, problemi sa sprovodjenjem srčanog impulsa (lupanje i preskakanje srca), strukturna oštećenja srčanih zalistaka…
• na koži se mogu javiti crvene do braon obojene fleke koje predstavljaju ektopične krvne sudove kože (promene se javljaju na trbuhu i na regiji zadnjice)
• zbog promena na strukturama unutrašnjeg uha, mogu se javiti zujanje u ušima (tinitus) sve do potpune receptorne gluvoće
• promene na bubrezima postepeno vode u hroničnu bubrežnu insuficijenciju
• često se javljaju tegobe po tipu trnjenja i osećaja intenzivne toplote u šakama i stopalima (polineuropatija)
• pacijenti mogu da prijave prekomerno znojenje, zamaranje i osećaj otežanog disanja
• promene zahvataju strukture oka (rožnjača, konjuktiva, vežnjača) i mogu davati razne simptome promene vida, do potpunog slepila
• pacijenti oboleli od Fabrijeve bolesti mogu godinama da nemaju nikakve tegobe, ali se simptomi šloga mogu javiti i kod dece predškolskog uzrasta (znatno redje)

Kako se postavlja dijagnoza Fabrijeve bolesti?

Anamneza sa kliničkom slikom i objektivnim pregledom se rutinski radi, ali za postavljanje tačne dijagnoze, moraju se načiniti dopunska ispitivanja. Nekada se do dijagnoze dolazi veoma teško, jer se bolest javlja retko.

U laboratorijskim analizama mogu se videti poremećaji elektrolita i parametara funkcije bubrega (urea i kreatinin), kao i prisustvo lipidnih supstanci u urinu.

Kod simptomatologije šloga, uvek se rade vremena krvarenja i kompletna krvna slika sa leukocitnom formulom.

Složenija laboratorijska ispitivanja podrazumevaju merenje nivoa globotriasilceramida, vrste glikosfingolipida i odredjivanje funkcije enzima alfa galaktozidaze A.

Potreban je detaljan kardiološki pregled sa ehosonografijom srca radi utvrdjivanja eventualnog prisustva strukturnih poremećaja na srčanim zaliscima.

Skener (kompjuterizovana tomografija) i nuklearna magnetna rezonanca moždanih struktura se izvode kako bi se utvrdilo eventualno oštećenje moždanog tkiva. U slučaju šloga i sličnih manifestacija, potreban je detaljan neurološki pregled.

Biopsija promena kože sa histopatološkim nalazom pokazuje promene tipične za Fabrijevu bolest.

Ukoliko majka, ili otac imaju Fabrijevu bolest, dijagnoza se može postaviti i prenatalno, uzimanjem uzoraka horionskih čupica, ill amnocentezom, ali ove procedure nose odredjeni rizik od spontanog pobačaja, ili prevremenog porodjaja.

Kako se leči Fabrijeva bolest?

Na žalost, lek za Fabrijevu bolest ne postoji. Terapija je preventivna i simptomatska.

Antiagregacioni lekovi (koji sprečavaju agregaciju trombocita) poput aspirina, tiklopidina, klopidogrela se koriste rutinski radi sprečavanja ishemičnih promena na organima.

Bolne neuropatije se mogu lečiti analgeticima, karbamazepinom i fenitoinom.

Upotreba enzima agalzidaza alfa i agalzidaza beta u vidu infuzija na 15 dana može da doprinese normalizaciji srčanih, bubrežnih funkcija i protoka kroz moždano tkivo, ali njihova upotreba mora da bude dugoročna i još uvek ne postoje detaljne studije o efikasnosti ovih lekova.