Šta je Gaucherova (Gošeova) bolest?
Gaucherova bolest predstavlja metabolički poremećaj koji se karakteriše nakupljanjem masti (glukocerebrozida) u monocitno-makrofagnom sistemu (specifične ćelije imuniteta).
Uzrok nastanka ove bolesti predstavlja nedostatak enzima glukocerebrozidaze koji se nasledjuje autozomno-recesivno, što znači da je potrebno dve kopije ovih gena da bi se bolest ispoljila.
Spektar kliničkih manifestacija kod Gaucherove bolesti varira od pojave simptoma u ranom dečjem uzrastu, sve do potpuno asimptomatskih pacijenata do osme decenije života.
Glukocerebrozid se nakuplja u koštanoj srži, jetri, slezini, plućima i drugim organima i doprinosi pojavi različitih smetnji i simptoma. Bolest se može podeliti na tri tipa prema vremenu kada se ispoljavaju i prema stepenu patoloških promena na unutrašnjim organima i moždanom tkivu.
Statistički podaci pokazuju da se Gaucherova bolest javlja otprilike na svakih 40 000 ljudi. Tip I Gaucherove bolesti je nešto češći medju pripadnicima jevrejske religiozne zejednice. Tip III se češće javlja kod nekih nordijskih naroda. Osobe muškog pola obolevaju podjednako kao i osobe ženskog pola.
Kako se manifestuje Gaucherova bolest?
Tip I Gaucherove bolesti se karakteriše
- uvećanje jetre i slezine (hepatosplenomegalija) sa anemijom i trombocitopenijom (nizak nivo trombocita) koja izaziva predispoziciju ka krvarenjima
- postoji bol u kostima u laka lomljivost kostiju
- promene se javljaju na dugom kostima, rebrima i karlici u vidu smanjenja koštane gustine i skleroze medularnog kanala koji izaziva promene u krvnoj slici
- deca mogu biti nešto nižeg rasta
- prekomerni umor i malaksalost se javljaju redovno
- na otkrivenim mestima koža je nešto tamnije prebojena
Tip II Gaucherove bolesti se karakteriše
- postoji brzo neurološko propadanje i smrt često nastupa do druge godine života
- novorodjenčad mogu imati pojačan tonus mišića, epileptične napade, uvećanje jetre i slezine (hepatosplenomegalija), strabizam i teškoće pri pokretanju očnih jabučica
- postoji slabost u rastu i razvoju i problemi sa gutanjem
- do smrtnog ishoda dolazi zbog respiratornih komplikacija usled psihomotorne retardacije
- moguća je pojava plućnih manifestacija i plućne hipertenzije (povišeni pritisak u krvnim sudovima pluća)
Tip III Gaucherove bolesti se karakteriše
- pored uvećanja jetre i slezine javljaju se neurološki poremećeji
- može se javiti epilepsija, problemi sa učenjem i mentalna retardacija
- postoje česte promene na srčanim zaliscima
Kako se postavlja dijagnoza Gaucherove bolesti?
Anamneza sa kliničkom slikom nije dovoljna da se postavi dijagnoza Gaucherova bolesti, ali se na osnovu objektivnog pregleda i zahvaćenosti različitih unutrašnjih organa može posumnjati na ovu bolest.
Laboratorijske analize pokazuju anemiju, trombocitopeniju, a nekada i pancitopeniju (smanjenje nivoa svih krvnih ćelija). Mogu se načiniti i testovi jetrinih funkcija koji mogu biti poremećeni.
Definitivna dijagnoza se postavlja na osnovu biopsije koštane srži i nalaza specifičnih ćelija u njima, kao i na osnovu smanjenje aktivnosti glikozil-ceramid-beta-glikozidaze u leukocitima i koštanoj srži.
Ultrazvučnim pregledom trbuha se pronalazi hepatomegalija (uvećanje jetre) i splenomegalija (uvećanje slezine).
Nuklearna magnetna rezonanca i skener (kompjuterizovana tomografija) se koristi za tačniju procenu uvećanja unutrašnjih organa, i zahvaćenost koštane srži i eventualno, kičme.
Može se načiniti i DEXA (osteodenzitometrija) pregled kako bi se utvrdila tačna koštana gustina.
Kako se leči Gaucherova bolest?
U lečenju se koristi enzimska terapija imiglucerazom koja pokazuje dobre efekte na unutrašnje organe, ali slabo deluje na pluća i na koštanu infiltraciju.
Takodje, uticaj na moždane strukture ovog leka je minoran, pa je neophodna terapija podrške kod ove dece.
Simptomi anemije i trombocitopenije mogu se kupirati transfuzijama krvi i njihovih derivata.
Hirurško lečenje podrazumeva splenektomiju (hirurško uklanjanje slezine) zbog velike opasnosti od unutrašnjeg krvarenja, naročito pri povredama trbuha. Transplantacija koštane srži može dovesti do poboljšanja krvne slike.
