• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
Vaš internet lekar
No Result
Pogledaj sve rezultate

Gaucherova bolest (Gošeova bolest)

Šta je Gaucherova (Gošeova) bolest?

Gaucherova bolest predstavlja metabolički poremećaj koji se karakteriše nakupljanjem masti (glukocerebrozida) u monocitno-makrofagnom sistemu (specifične ćelije imuniteta).

Uzrok nastanka ove bolesti predstavlja nedostatak enzima glukocerebrozidaze koji se nasledjuje autozomno-recesivno, što znači da je potrebno dve kopije ovih gena da bi se bolest ispoljila.

Spektar kliničkih manifestacija kod Gaucherove bolesti varira od pojave simptoma u ranom dečjem uzrastu, sve do potpuno asimptomatskih pacijenata do osme decenije života.

Glukocerebrozid se nakuplja u koštanoj srži, jetri, slezini, plućima i drugim organima i doprinosi pojavi različitih smetnji i simptoma. Bolest se može podeliti na tri tipa prema vremenu kada se ispoljavaju i prema stepenu patoloških promena na unutrašnjim organima i moždanom tkivu.

Možda će vaszanimati

Odstupanje od vrednosti hormona štitaste žlezde

Nepodnošljiv umor i malaksalost

v

Statistički podaci pokazuju da se Gaucherova bolest javlja otprilike na svakih 40 000 ljudi. Tip I Gaucherove bolesti je nešto češći medju pripadnicima jevrejske religiozne zejednice. Tip III se češće javlja kod nekih nordijskih naroda. Osobe muškog pola obolevaju podjednako kao i osobe ženskog pola.

Kako se manifestuje Gaucherova bolest?

Tip I Gaucherove bolesti se karakteriše

  • uvećanje jetre i slezine (hepatosplenomegalija) sa anemijom i trombocitopenijom (nizak nivo trombocita) koja izaziva predispoziciju ka krvarenjima
  • postoji bol u kostima u laka lomljivost kostiju
  • promene se javljaju na dugom kostima, rebrima i karlici u vidu smanjenja koštane gustine i skleroze medularnog kanala koji izaziva promene u krvnoj slici
  • deca mogu biti nešto nižeg rasta
  • prekomerni umor i malaksalost se javljaju redovno
  • na otkrivenim mestima koža je nešto tamnije prebojena

Tip II Gaucherove bolesti se karakteriše 

  • postoji brzo neurološko propadanje i smrt često nastupa do druge godine života
  • novorodjenčad mogu imati pojačan tonus mišića, epileptične napade, uvećanje jetre i slezine (hepatosplenomegalija), strabizam i teškoće pri pokretanju očnih jabučica
  • postoji slabost u rastu i razvoju i problemi sa gutanjem
  • do smrtnog ishoda dolazi zbog respiratornih komplikacija usled psihomotorne retardacije
  • moguća je pojava plućnih manifestacija i plućne hipertenzije (povišeni pritisak u krvnim sudovima pluća)

Tip III Gaucherove bolesti se karakteriše 

  • pored uvećanja jetre i slezine javljaju se neurološki poremećeji
  • može se javiti epilepsija, problemi sa učenjem i mentalna retardacija
  • postoje česte promene na srčanim zaliscima

Kako se postavlja dijagnoza Gaucherove bolesti?

Anamneza sa kliničkom slikom nije dovoljna da se postavi dijagnoza Gaucherova bolesti, ali se na osnovu objektivnog pregleda i zahvaćenosti različitih unutrašnjih organa može posumnjati na ovu bolest.

Laboratorijske analize pokazuju anemiju, trombocitopeniju, a nekada i pancitopeniju (smanjenje nivoa svih krvnih ćelija). Mogu se načiniti i testovi jetrinih funkcija koji mogu biti poremećeni.

Definitivna dijagnoza se postavlja na osnovu biopsije koštane srži i nalaza specifičnih ćelija u njima, kao i na osnovu smanjenje aktivnosti glikozil-ceramid-beta-glikozidaze u leukocitima i koštanoj srži.

Ultrazvučnim pregledom trbuha se pronalazi hepatomegalija (uvećanje jetre) i splenomegalija (uvećanje slezine).

Nuklearna magnetna rezonanca i skener (kompjuterizovana tomografija) se koristi za tačniju procenu uvećanja unutrašnjih organa, i zahvaćenost koštane srži i eventualno, kičme.

Može se načiniti i DEXA (osteodenzitometrija) pregled kako bi se utvrdila tačna koštana gustina.

Kako se leči Gaucherova bolest?

U lečenju se koristi enzimska terapija imiglucerazom koja pokazuje dobre efekte na unutrašnje organe, ali slabo deluje na pluća i na koštanu infiltraciju.

Takodje, uticaj na moždane strukture ovog leka je minoran, pa je neophodna terapija podrške kod ove dece.

Simptomi anemije i trombocitopenije mogu se kupirati transfuzijama krvi i njihovih derivata.

Hirurško lečenje podrazumeva splenektomiju (hirurško uklanjanje slezine) zbog velike opasnosti od unutrašnjeg krvarenja, naročito pri povredama trbuha. Transplantacija koštane srži može dovesti do poboljšanja krvne slike.

Prethodni članak

Fabrijeva bolest (morbus Fabry)

Sledeći članak

Gigantizam (gigantismus)

Slični članci

Odstupanje od vrednosti hormona štitaste žlezde

Postovanje.POsle dve trudnoce i dve god. sam prvi put sada uradila laboratoriju,u sustini sam sve prekontrolisala. Vec sam imala terapiju...

Pročitaj još

Nepodnošljiv umor i malaksalost

Nepodnošljiv umor i malaksalost Imam 37 godina, moj problem se pojavio u vidu nepodnošljivog umora i malaksalosti.S obzirom da sam...

Pročitaj još

v

Problem sa nadutošću stomaka i lošijim varenjem Postovanje, Par nedelja u nazad imam problema sa nadutoscu stomaka i losijim varenjem.Cak...

Pročitaj još

Iz kojeg razloga mi rastu dlačice iznad usana (brkovi)?

Iz kojeg razloga mi rastu dlačice iznad usana (brkovi)? Zanima me iz kojeg razloga mi rastu dlacice iznad usana (brkovi)?...

Pročitaj još

Analiza i njihovo tumačenje za T3, T4 i TSH

Analiza i njihovo tumačenje za T3, T4 i TSH U toku jake upale sinusa koja je trajala 2-3 meseca, u...

Pročitaj još

Maligni egzoftalmus

Maligni egzoftalmus Graves-ova (infiltrativna) oftalmopatija je klinički evidentna u oko 50% bolesnika. Ponekad se infiltrativna oftalmopatija javlja bez difuzne hipertireoidne...

Pročitaj još
Učitaj još
Sledeći članak

Gigantizam (gigantismus)

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Bolesti krvi i hematopoeznog sistema (hematologija)

Neutropenija (sniženi nivo neutrofila u krvi)

Dečje i urodjene bolesti (pedijatrija)

Anorhija (anorchia)

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Dugotrajno sedenje – kako sebi pomoći

Zbog čega treba da uradite 5D ultrazvuk u trudnoći?

stitna zlezda

Štitna žlezda

Dijabetesna periferna neuropatija

  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.