Šta je multipla endokrina neoplazija tip I (MEN tip I)?
Multipla endokrina neoplazija predstavlja stanje kod koga se javljaju tumorske tvorevine dve, ili više žlezde, ili endokrina sistema u ogranizmu. Postoje dva tipa multipla endokrina neoplazija tip I i multipla endokrina neoplazija tip II. Multipla endokrina neoplazija tip I se naziva i Wermer-ov sindrom.
Kod multiple endokrine neoplazije tip I postoje tumorski procesi na pankreasu, prednjem režnju hipofize, paratirodinim žlezdama, a mogu se javiti i na koži i nekim drugim mestima u organizmu (javljaju se gastrinomi, prolaktinomi, insulinomi, karcinoid tumori, a na koži angiofibromi, kolagenomi i lipomi).
Multipla endokrina neoplazija tip I nastaje zbog mutacije specifičnog gena MEN I. Postoji genetska predispozicija u smislu autozomno-dominantnog nasledjivanja, što znaci da je potrebna samo jedna kopija gena da bi se bolest ispoljila.
Statistički podaci pokazuju da se multipla endokrina neoplazija tip I javlja otprilike na 30 000 ljudi. Ravnomerno su pogodjene osobe muškog i ženskog pola, kao i pripadnici svih rasa.
Kako se manifestuje multipla endokrina neoplazija tip I?
- tumori na koži (angiofibromi, lipomi, kolagenomi) se sporo razvijaju i rastu godinama
- angiofibromi su tumori koji su rozikasto do braon prebojeni, veličine do 4mm i može ih biti do 50 na telu
- kolagenomi su u boji kože, ili nešto svetliji, do 2mm u prečniku, tvrdi su, ovalni i najčešće se nalaze na gornjem delu tela i na vratu
- lipomi su mekani, potkožni čvorovi koji mogu dostići i do par centimetara
- na koži se mogu javiti boje bele kafe
- povećana sekrecija paratiroidnog hormona dovodi do pojave povećanja nivoa kalcijuma u krvi (hiperkalcemija)
- kod pojave gastrinoma javlja se Zollinger-Ellisonov sindrom
- ukoliko postoji povećana sekrecija hormona rasta, javlja se gigantizam, ili akromegalija
- ukoliko postoji povećana sekrecija insulina, postoji hipoglikemija (nizak nivo šećera u krvi)
- povećana sekrecija glukagona dovodi do povećanja nivoa glukoze u krvi i razvoja dijabetes melitusa
- povećana sekrecija prolaktina dovodi do pojave neredovnih menstrualnih ciklusa kod žena (oligomenoreja i amenoreja), galaktoreje (lučenje mleka) i pojave smanjenja libida i impotencije
- povećana sekrecija ACTH (adrenokortikotropnog hormona) dovodi do pojave Kušingovog sindroma
Kako se postavlja dijagnoza multiple endokrine neoplazije tip I?
Anamneza sa tipičnom kliničkom slikom i objektivim pregledom je dovoljna da se postavi sumnja na ovo stanje.
Neophodno je laboratorijsko testiranje kako bi se uvrdila povećana sekrecija nekog od navedenih hormona.
Biopsija promena na koži sa histopatološkim nalazom je neophodna kako biase utvrdila priroda promene na koži.
Ultrazvučni pregled trbuha, skener (kompjuterizovana tomografija), nuklearna magnetna rezonanca i scintigrafija se rutinski rade kako bi se utvrdilo postojanje tumorskih formacija na nekoj od žlezda.
Potrebno je načiniti i genetsko testiranje pacijenata radi odredjivanja rizika od razvoja ovog stanja kod potomstva.
Kako se leči multipla endokrina neoplazija tip I?
Kod hiperparatiroidizma, hirurški pristup je metoda izbora zajedno sa medikamentoznom potporom (mogu se ordinirati bisfosfonati). Operacija podrazumeva subtotalnu paratiroidektomiju i totalnu paratiroidektomiju.
Kod gastrinoma pomažu inhibitori protonske pumpe (omeprazol, lansoprazol, pantoprazol) kao i otreotid koji pomaže da se tumori smanje. Kako su oni često višestruki, hirurško lečenje se dovodi u pitanje.
Insulinomi se leče hirurškim pristupom, a neoperativni tumori se tretiraju dazoksidom.
Glukagonomi se leče hirurškim putem.
Prolaktinomi se leče bromokriptinom i agonistima dopamina, a dolazi u obzir i radijaciona terapija. Prognoza bolseti zavisi or vrste tumorskih tkiva koje se razvijaju, ali je generalno, životni vek ovih pacijenata smanjen.
