Šta je poliglandularni autoimuni sindrom tip I (PAS tip I)?

Poliglandularni autoimuni sindrom predstavlja udruženu insuficijenciju brojnih žlezda sa unutrašnjim lučenjem (endokrine žlezde).

Često se koristi i termin poliendokrini sindrom. Postoje dva tipa ovog sindroma. Tip I se naziva i Šmitov sindrom i znatno se češće javlja od tipa II.

Poliglandularni autoimuni sindrom tip I se sastoji od kandidijaze, hipoparatiroidizma (snižena funkcija paratiroidnih žlezda) i sniženog rada nadbubrežnih žlezda (hipoadrenalizam). Uz pomenute komponente ovog sindroma, mogu biti prisutni hipogonadizam, dijabetes, perniciozna anemija, vitiligo i alopecija (ćelavost). Postoji genetska predispozicija za nastanak poliglandularnog autoimunog sindroma, a spominje se autozomno-recesivni tip nasledjivanja, što znači da su potrebne dve kopije gena da bi se bolest ispoljila.

Statistički podaci o broju obolelih od ovog sindroma nisu poznati, ali je poznato da se javlja češće u pojedinim geografskim područjima poput Finske, Sardinije, Norveške, Nemačke… Nešto više su pogodjene osobe ženskog pola od osoba muškog pola kod ovog sindroma. Sindrom se najčešće javlja kod dece uzrasta 3-5 godina i u ranoj adolescenciji.

Kako se manifestuje poliglandularni autoimuni sindrom tip I?

• kao što je napomenuto, tri kompenente sindroma su uvek prisutne i to su mukokutana kandidijaza, hipoparatioridizam (snižen rad paratiroidnih žlezda) i hipoadrenalizam (snižen rad nadbubrežnih žlezda)
• prvo se javlja kandidijaza – u uzrastu do 5 godina, zatim se javlja hipoparatiroidizam – u uzrastu od 10 godina, a Adisonova bolest se javlja najkasnije – u uzrastu od 15 godina
• mukokutana kandidijaza zahvata oko 5% kože, a javlja se u usnoj šupljini, na konjuktivama, u unutrašnjim organima (na jednjaku može da načini stenoze jednjaka)
• kada se razvije hipoparatiroidizam, mogu se javiti sporadični grčevi mišića, tetaničke kontrakcije i parestezije (trnjenja i mravinjanjapo  koži), grčevi jednjaka (otežavaju gutanje), epileptiformni napadi i promene na EKG-u (sve ove manifestacije nastaju zbog niskog nivoa kalcijuma u krvi hipokalcemija)
• kod razvoja Adisonove bolesti javlja se tamnija prebojenost kože izložene suncu i anorektalne regije, slabost, umor, hipotenzija, prolivi, mučnina, povraćanje, gubitak telesne težine i dehidratacija
• nekada se udruženo sa tri kompnente ovog sindroma mogu javiti alopecija, holelitijaza, keratokonjiktivitis, atrofički gastritis, hepatitis, hipogonadizam, dijabetes melitus, hipertiroidizam, perniciozna anemija, intersticijalni nefritis, malasporpcija, vitiligo… 

Kako se postavlja dijagnoza poliglandularnog autoimunog sindroma tip I?

Anamneza sa kliničkom slikom insuficijencije više od jedne žlezde i objektivnim pregledom je dovoljna da se postavi sumnja na ovo stanje.

Vrše se serološki testovi na prisutna autoantitela na pojedine enzime (21-hidroksilaza, 17-hidroksilaza, tiroidalna peroksidaza, dekarboksilaza glutaminske kiseline…).

Potrebno je načiniti merenje nivoa pojedinih hormona (kortizona sa ACTH stimulišućim testom, parathormona, T3, T4, TSH) i merenje renina u plazmi.

Rutinski se radi ispitivanje elekrolita u krvi (kalcijum, fosfor, magnezijum, kalijum), ispitivanje biohemijskih parametara krvi, kao i kompletna krvna slika sa leukocitnom formulom.

Poželjno je uzeti strugotine promena sa kože kako bi se utvrdilo da je u pitanju kandidijaza.

Može se načiniti skener (kompjuteirzovana tomografija) trbuha kako bi se isključilo krvarenje u nadbubrežnim žlezdama. Gastroskopija se vrši kako bi se isključila celijačna bolest i atrofični gastritis (zbog prisutne malapsorpcije i simptoma od strane gastrointestinalnog trakta).

Kako se leči poliglandularni autoimuni sindrom tip I?

Neophodna je supstituciona terapija hormona koji nedostaju i edukacija pacijenata da je u pitanju hronična bolest bez definitivnog leka.

Mukokutana kandidijaza se leči antimikoticima (ketokonazol i flukonazol).

Hipoparatiroidizam se leči dnevnim uzimanjem kalcijuma sa vitaminom D. Kod postojanje tetanija, ordinira se kalcijum intravenskim putem.

Adisonova bolest se leči na odgovarajući način dnvenom suplementacijom hormona.