Šta je Prader-Willy sindrom?
Prader-Willy sinrom je oboljenje koje nastaje zbog promena ne genima koji se nalaze na hromozomu broj 15 koji rezultira pojavom fetalne akinezije, gojaznosti, mentalne retardacije, niskog rasta, hipogonadotropnog hipogonadizma, strabizma i kongenitalno malim šakama i stopalima.
Više od 70% pacijenata ima izbrisane gene na 15. hormozomu sa očeve strane. Veiliki broj pacijenata sa Prader – Willy sindromom ima strukturno-funkcionalne poremećaje na hipotalamusu (anatomska struktura u mozgu).
Statistički podaci pokazuju da se Prader-Willy sindrom javlja na svakih 25 000 ljudi. Pojedini podaci sugerišu njegovu češću pojavu medju pripadnicima nordijskih naroda, a postoje i razlike u kliničkim manifestacijama kod pripadnika bele i crne populacije (kod pripadnika crne populacije rast nije pogodjen u meri kao kod belaca, šake i stopala su normalne i lice nema tipičan izgled). Pripadnici oba pola su ravnomerno pogodjeni ovim sindromom.
Kako se manifestuje Prader – Willy sindrom?
- novorodjenčad sa Prader – Willy sindromom pokazuju hipotoniju (nizak tonus mišića), slabo sisaju, imaju tih i jedva čujan plač, često se javlja nespušten testis kod dečaka, nerazvijenost skrotuma, ili klitorisa
- kod dece postoji usporen motorni tazvoj (dete kasnije počinje da sedi, puzi i hoda)
- postoji usporen rast i razvoj deteta
- postoji tipičan izgled lica sa uskim nosom, spuštenim usnama i uskim čelom
- šake i stopala su nešto manjih dimenzija
- moguća je pojava hiperfagije (prekomerna glad i unošenje hrane) i prekomerne gojaznosti
- deca imaju zaostajanje u telesnoj visini u odnosu na vršnjake
- česti su poremećaji spavanja po tipu narkolepsije i opstruktivne sleep apneje (više je povezana sa prekomernom telesnom težinom)
- može postojati rani razvoj pubične i telesne dlakavosti, ali sekundarne seksualne karakteristike izostaju
- česta je pojava poremećaja po tipu opsesivo-kompulzivnih poremećaja, promena raspoloženja, tvrdoglavosti i psihoza
- postoji mentalna retardacija blažeg stepena
- česte su komplikacije gojaznosti (dijabetes, povišeni krvni pritisak, ateroskleroza)
- velika je sklonost ka razvoju osteoporoze
Kako se postavlja dijagnoza Prader – Willy sindroma?
Moguće je i prenatalno postavljanje dijagnoze, genetskim testiranjem uzroka dobijenog amnicoentezom, ili biopsijom horionskih čupica. Ovo testiranje dolazi u obzir naročito kada postoji sumnja na smanjenu pokretljivost ploda.
U kasnijem urastu, postoji tipična klinička slika koja u velikoj meri omogućava postavljanje dijagnoze.
Laboratorijska ispitivanja omogućavaju merenje nivoa faktora rasta koji je često smanjen kod ovih pacijenata.
Može se načiniti nuklearna magnetna rezonanca glave kako bi se isključila strukturna oštećenja moždanog tkiva, osteodenzitometrija kostiju (DEXA)…
Kako se leči Prader – Willy sindrom?
Kod pacijenata obolelih od Prader – Willy sindromom, naročito kod novorodjenčadi, mora se obezbediti adekvatna ishrana.
Potrebno je lečenje i prevencija gojaznosti, jer ovi pacijenti pokazuju opsesivnu sklonost ka uzimanju hrane, pa je potreban 24h nadzor ovih pacijenata i sprečavanje uzimanja hrane.
Kod nastanka gojaznosti, potrebno je lečiti komplikacije gojaznosti (dijabetes, povišeni krvni pritisak, ateroskleroza, opstruktivna sleep apneja).
Definitivan lek u lečenju ovog sindroma ne postoji, već je potrebna suportivna terapija.
