Šta je Daunov sindrom (trizomija 21og hromozoma)?

Daunov sindrom, mongoloizam, ili trizomija 21og hromozoma, predstavlja hromozomsku aberaciju, odnosno promenu normalnog broja hromozoma u organizmu. Pod normalnim okolnostima, ljudski organizam sadrži 46 hromozoma, po 23 od svakog roditelja. U nekim slučajevima, mogu se javiti odredjeni prekobrojni hromozomi koji se ispoljavaju raznim promenama u funkcionisanju organa, inteligenciji, promenama normalnog fizičkog izgleda…

Daunov sindrom se javlja otprilike na svakih 1000 novorodjenih beba, a mogućnost da se rodi dete sa Daunovim sindromom se povećava sa starošću roditelja, naročito majke i to višestruko.

Često se Daunov sindrom povezuje sa smanjenim nivoom inteligencije, promenom telesnih karakteristika i specifičnim oblikom lica i očiju. Nivo inteligencije, meren specifičnim testovima kod dece koja imaju Daunov sindrom je oko 50, za razliku od normalne dece kod koje je oko 100, medjutim postoje slučajevi da su deca obolela od Daunovog sindroma završili srednje škole, pa čak i fakultete i zasnovali radne odnose, ali postoje i znatno teži oblici mentalne retardacije.

Na žalost, nije mentalna retardacija jedini problem kod dece sa Daunovim sindromom. Ova deca imaju udružene srčane mane (atrijalni i ventrikularni septalni defekt kod oko 40% pacijenata), česte infekcije uha sa gubitkom sluha (postoji niz promena na slušnom aparatu koje doprinose gubitku sluha), poremećaje funkcionisanja štitaste žlezde, opstruktivnu sleep apneju, povećan rizik od razvoja leukemija (akutna limfocitna leukemija se javlja 10 puta češće kod dece sa Daunovim sindromom, Hiršprungove bolesti, neperforiranim anusom, anularnim pankreasom, atrezijom duodenuma, celijačne bolesti, steriliteta (i kod muške i kod ženske populacije), katarakte, glaukomi, strabizam i refraktorne mane okaremećaji imuniteta, epilepsije i Alcahjmerove bolesti. Zbog svega navedenog, životni vek osoba koje imaju Daunov sindrom je značajno skraćen i iznosi otprilike oko 50 godina.

Medjutim, osobe koje imaju Daunov sindrom, takodje, znatno redje boluju od drugih vrsta maligniteta, osim leukemije i tumora testisa. Nije u potpunosti jasan mehanizam zašto se ovo javlja. Takodje, osobe sa Daunovim sindromom su manje podložne razvoju arterioskleroze i dijabetične retinopatije.

Koje su karakteristike Daunovog sindroma?

Fizičke karakteristike Daunovog sindroma su kosi položaj očiju (mongoloidan izgled) koji je i naizraženija i gotovo uvek prisutna fizička karakteristika, mala brada (mikrogenija), nizak mišićni tonus (hipotonija), uvećan jezik (makroglosija), izbrazdan jezik (lingua scrotalis), isplažen jezik van usne duplje, kratak vrat, bele mrlje po dužici (Brusfildove mrlje), nestabilnost zglobova vrata (skloni su oštećenjima kičmene moždine), veliki razmak izmedju palca i drugog prsta na nozi, genitalije nisu potpuno razvijene, ekstremiteti su u celosti kraći, ušne školjke su male i ovalnog oblika, mali zubi, malo lice, nizak telesni rast. Takodje, ne treba zanemariti pomenute urodjene mane na organima koje doprinose ukupnom morbiditetu. Osobe sa Daunovim sindromom su nižeg rasta i sklonije gojaznosti, a ekstremiteti su po pravilu nešto obliji.

Većina osoba koje boluju od Daunovog sindroma imaju umanjene intelektualne funkcije. Kako je napomenuto, normalna inteligencija kod dece je oko 100, mereno odredjenim testovima, a kod dece sa Daunovim sindromom je oko 50. Medjutim, postoje slučajevi da osobe sa Daunovim sindromom imaju i znatno veća intelektualna odstupanja.  Postoje promene u normalnom govoru i  pauze prilikom govora, a postoje i promene finih motornih veština. Nekada postoje i promene grubih motornih veština, poput hoda, pa deca sa Daunovim sindromom prohodaju tek oko 4. godine. Medjutim, postoje i neke kontradiktorne teorije koje predlažu da osobe sa Daunovim sindromom imaju podjednake nivoe inteligencije kao i ostali, samo su očekivanja roditelja i vaspitača manja, a nisu uzeti u obzir problemi sa vidom, sluhom i motornim veštinama prilikom izvodjenja testova inteligencije.

Skrining testovi na Daunov sindrom tokom trudnoće?

U današanje vreme, razvijeni su brojni skrining testovi koji omogućavaju pronalažanje uvećanog rizika za trizomiju 21og hromozoma. Najčešće korišćeni testovi su tripl i dabl test.

Kod dabl testa se mere nivoi beta HCG-a i alfa fetoproteina iz krvi majke, a uzimaju se u obzir i starost majke, gojaznost, etnička pripadnost. Dabl test se radi u periodu od 15-20. nedelje trudnoće i stepen pouzdanosti je oko 65%.

Kod tripl testa se mere nivoi alfa fetoproteina, slobodnog estriola i beta HCG-a iz krvi trudnice. Stepen pouzdanosti tripl testa je oko 70%. Pored Daunovog sindroma (trizomija 21og hromozoma), ovim testom se vrši skrining i na Edvardsov, Patauov sindrom, defekte neuralne cevi, trizomije 16og hromozoma, Smith-Lemmli-Opitz sindrom i deficit steroid sulfataze.  Dodavanjem još jednog parametra u tripl test (inhibin alfa) se vrši kvadripl test,  čime je specifičnost podignuta na oko 80%, mada postoji i dalje greška oko 5%.

Nuhalna translucenca (merenje nakupljene tečnosti u predelu zadnje strane vrata) je pregled trudnica ultrazvukom i može se načiniti u periodu od 11-13. nedelje trudnoće. Specifičnost ove procedure je oko 75%.

U slučaju uvećanog rizika na nekom od pomenutih testova, mogu se raditi i invazivni testovi. Amniocenteza predstavlja uzimanje amnionske tečnosti koja sadrži i ćelije ploda čime se mogu načiniti i pretrage na hromozomske aberacije. Količina tečnosti koja se uzima je oko 20ml i radi se u lokalnoj anesteziji pod kontrolom ultrazvuka. Postoji nešto veći rizik od pobačaja tokom ove procedure.

Biopsija horionskih čupica se izvodi oko 12. nedelje trudnoće i može se raditi kroz grlić, ili preko trbuha. Takodje, postoji rizik od infekcije, curenja plodove vode i pobačaja.

Uzorkovanje krvi iz pupčanika se vrši znatno redje uzorkovanjem krvi iz vene pupčane vrpce. Procedura traje oko sat vremena i vrši se pre 17. nedelje trudnoće. Ova procedura takodje nosi rizik od infekcija i prevremenog porodjaja.

Najveći broj trudnica kod kojih testovi otkriju znatno veći rizik kod svih ovih procedura se odlučuje na prekid trudnoće (preko 95% trudnica), mada u svetu, predstavnici asocijacije osoba sa Daunovim sindromom osporavaju ove testove.

Lečenje i nega osoba sa Daunovim sindromom?

Osobe sa Daunovim sindromom se pregledaju na samom rodjenju veoma detaljno zbog čestih promena na brojnim organima. Pregled vrši primarno pedijatar-neonatolog, a u slučaju otkrivanja komplikacija na drugim organima, upućuje se specijalisti. Rade se kompletni testovi krvi, ultrazvuk srca, pregled očiju i sluha.

Veoma je bitna adekvatna nega i kognitivni razvoj. Na rodjenju, ninje moguće reći kakav će biri razvoj deteta, ali tokom detinjstva se stiče uvid u intelektualne i motorne aktivnosti čime se može omogućiti što bolji pristup i nega u razvoju osoba sa Daunovim sindromom. Bitan je adekvatan rad u razvoju govora, praćenje eventualnih problema sa sluhom i njihova korekcija.

Deca sa Daunovim sindromom zahtevaju poseban pristup i školovanje u specijalnim ustanovama za decu ometenu u razvoju, medjutim od skoro postoji i teorija da bi ovu decu trebalo školovati sa decom normalnog razvoja, radi što boljih rezultata, iako su po pravilu oni znatno iza svojih vršnjaka. U Nemačkoj i Danskoj postoji sistem sa dva učitelja u kojima jedan učitelj radi isključivo sa decom ometenom u razvoju. Savetuje se beleženje razvoja deteta u odnosu na normalan razvoj i praćenje rezultata. Takodje, savetuju se periodični pregledi kod pedijatra i pretrage u smislu infekcija uha i oštećenja sluha, problema sa štitastom žlezdom. Od treće godine savetuje se rendgenski snimak vrata radi pronalaženja eventualne nestabilnosti u zglobu vrata. U kasnijem detinjstvu treba obratiti pažnju na opstruktivnu sleep apneju.

Kao što je već napomenuto, životni vek osoba sa Daunovim sindromom je oko 50 godina, ali se sa adekvatnom negom povećava.