Šta su encefalokele?

Encefalokele predstavljaju defekte razvoja neuralne cevi (tokom embrionalnog razvoja ne dolazi do potpunog zatvaranja neuralne cevi), a manifestuju se protruzijom moždanog tkiva i ovojnica kroz otvor na lobanji u vidu džaka, što može izgledati veoma dramatično.

Encefalokele se mogu podeliti na nazofrontalne (nalaze se izmedju nosa i čela), nazoetmoidalne i nazoorbitalne (izmedju nosa i očiju), ali najčešće mesto encefalokele je potiljačni region (okcipitalne enceflokele) koja se nalazi u oko 80% slučajeva. Ukoliko masa sadrži samo likvor i moždane ovojnice, onda se to stanje naziva meningokela.

Poreklo encefalokela nije u potpunosti poznato. Greške u razvoju nervne cevi se javljaju izmedju 17. i 30. nedelje embrionalnog razvoja. Nije pronadjen ni jedan gen krivac za nastanak encefalokela, ali svakako postoji nasledna predispozicija, jer žene koje su već radjale decu sa encefalokelom imaju veću šansu za ponovno radjanje dece sa encefalokelom.

Takodje, etnički i geografski faktori pokazuju značaj, u smislu lokalizacije nastanka encefalokela (u Evropi i Severnoj Americi se javljaju na zadnjem delu lobanje, a u Aziji i Africi se više javljaju sa prednje strane lobanje). Starost majke, bolesti majke (dijabetes), konzumiranje alkohola, droga i uticaj nekih lekova i toksina (izloženost arseniku i nekim bojama tokom trudnoće) su značajni u nastanku encefalokela.

Encefalokela se javlja veoma retko, na svakih 5000 novorodjenčadi i varira u svojoj težini, od malih, jedva primetnih, do velikih koji mogu biti veće i od same lobanje. Dokazana je veza izmedju uzimanja folne kiseline tokom trudnoće i smanjivanja mogućnosti za nastanak encefalokela. Preporučena dnevna doza je oko 400 mikrograma folne kiseline radi prevencije njihovog nastanka.

Kako se manifestuje encefalokela?

Simptomi i znaci encefalokele mogu biti različiti i mnogobrojni i zavise od veličine, lokalizacije i vrste tkiva koje se nalazi unutar encefalokele.

Encefalokele se mogu javiti zajedno sa nekim drugim anomalijama, poput Dandy – Walker, Klipel – Feil, Meckel sindroma.

Često postoji hidrocefalus, i druge malformacije lobanje i mozga, poput mikrocefalije (mala glava), spastička kvadriplegija (ukočena paraliza svih udova), ataksija (nekoordinisani pokreti ekstremiteta), mentalna retardacija, usporen rast i razvoj, problemi sa vidom i epileptiformni napadi.

Kako se postavlja dijagnoza encefalokele?

Obično se dijagnoza encefalokele postavlja neposredno na rodjenju, mada postoje slučajevi malih i skrivenih encefalokela (unutar nosne šupljine, ili sinusa), što otežava dijagnozu.

Prenatalna ultrasonografija (ultrazvuk tokom trudnoće) može pokazati encefalokelu već u toku 13.nedelje trudnoće.

Takodje, fetalna magnetna rezonanca se sprovodi kod sumnje na postojanje encefalokele i daje detaljnije podatke od ultrazvuka.

Nakon rodjenja, u dijagnostici encefalokele, pored magnetne rezonance dolazi u obzir i skener (kompjuterizovana tomografija) koji se ne koristi tokom trudnoće zbog zračenja.

Običan redgenski snimak lobanje, nakon rodjenja, obično ne daje detaljnije informacije o sadržaju encefalokele, ali može dati informacije o koštanim defektima lobanje..

Nuklearna ispitivanja komorskog sistema mozga se mogu koristiti da bi se videla eventualna komunikacija, baš kao i angiografija.

Kako se leče encefalokele?

U današnje vreme, jedini tretmen podrazumeva neurohirurško lečenje i to u doba odojčeta. Mera u kojoj operativno lečenje pomaže zavisi od veličine i lokalizacije promene. Moguće je i operativno lečenje velikih protruzija bez daljnih oštećenja funkcija centralnog nervnog sistema.

Cilj lečenja podrazumeva zatvaranje defekta na lobanji u cilju prevencije infekcija moždanog tkiva, uklanjanje nefunkcionalnog moždanog tkiva i ovojnica, potpuna kraniofacijalna rekonstrukcija.

Oporavak nakon lečenja je teško predvideti i ukoliko je moždano tkivo u masi nefunckionalno i ne postoje neurološki deficiti nakon operacije, može se postići i normalan rast i razvoj deteta. Uopšteno, što je veća masa moždanog tkiva u masi koja protrudira, to je prognoza lošija.